Ⅰ型罕见,患者是致criglel-najjar型基因的纯合子.新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/l,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病表现.患者无溶血现象,胆汁呈无色、无胆红素,胆囊造影正常.
Ⅱ型少见,但较Ⅰ型多见,是致grigler-najjar型基因杂合子.患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或成年期发病.病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育正常.黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/l,胆红素脑病少见.胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素.仅有少数患者因血中非结合胆红素较高,从而引起锥体外系的损害.其他肝功能检查皆正常.

1.实验室检查
黄疸严重,血清胆红素＞340μmol/l,伴有胆红素脑病、苯巴比妥治疗无效者,诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻,血清胆红素＜340μmol/l,神经系统症状不明显,苯巴比妥治疗有一定效果者,诊断为本病Ⅱ型.
2.其他辅助检查
肝活检正常,偶有胆栓存在.电镜下肝细胞结构大致正常.Ⅰ型可见肝细胞内质网较为突出,肝细胞内偶见不规则小泡,细胞质内有特殊颗粒存在.Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和增生等改变.伴有胆红素脑病时,可见脑皮质、丘脑和基底神经核被胆红素深染.肾乳头、肠黏膜、心内膜等处有明显的胆红素沉积.

Ⅰ型诊断主要根据血清非结合胆红素明显升高,且无溶血证据.肝功能及肝穿刺活组织检查正常.Ⅱ型:因肝内bgt部分缺乏,用苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度,临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应,来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征.

本征无特殊治疗.苯巴比妥治疗对Ⅱ型有效.预后与大脑受损有关,如无大脑受损,可长期存活.