临床症状为免疫缺陷,血小板减少和湿疹三联征.患儿在出生后数月内发病,较早死亡.新生儿期出血以黑便较早出现,之后出现紫癜.可出现反复化脓性感染,包括耳炎、肺炎和皮肤感染.仅少数病例具有典型的临床三联症:血小板减少、反复发作的中耳炎及湿疹.如男性儿童出现血小板减少、微小血小板伴免疫缺陷,应怀疑本病.

1.诊断igg4缺陷 igg4缺陷诊断难以确定,因为大部分婴儿和儿童血清igg4用标准方法不能测到,只有用较敏感的技术(如放射免疫法,酶联免疫吸附试验elisa)进行研究才能明确无误地确定igg4缺陷病人(igg4浓度<0.05最/ml).这些病人表现为严重的反复呼吸道感染,包括支气管扩张症.一例选择性igg4缺陷的病人有反复睑板腺囊肿,以后发展的肺部感染.多数igg4缺陷病人有正常或升高的总igg和其他igg亚类、iga、igm及ige浓度.有一小群病人igg4缺陷与igg2和iga缺陷相关连.然而,igg4缺陷的意义还不清楚,因为有相当比例的正常儿童igg4浓度低.因此,很难作出单一igg4亚类缺陷.2.实验室检查淋巴细胞wasp含量及wasp基因检测司确诊.(1)血小板减少(bpc在30×10^9/l左右);微小血小板是典型特征之一,平均血小板体积(mpv)下降(3.5~5 fl);was血小板致密颗粒减少,对adp、肾上腺素、胶原诱聚反应下降.(2)贫血(由于血液丢失而造成).(3)白细胞增多(感染造成).(4)骨髓巨核细胞数正常或增加,可见核偏位、颗粒散在的大巨核细胞.(5)同种血细胞凝集缺陷,igm下降,igg和iga正常或升高.(6)某些病例出现细胞免疫缺陷,t淋巴细胞功能减低.3.鉴别诊断本征应与遗传性过敏性皮炎、di-george综合征(即22q11.2缺失综合征)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和脂溢性皮炎等疾病鉴别.

治疗1、一般处理 确诊为was的胎儿,宜做剖宫产,以避免分娩时可能出现的颅内出血.为防止头部外伤,应在1岁内戴以头盔.由于长期失血而致贫血者,应补充铁剂.积极治疗湿疹和自身免疫性疾病.输注血小板或其他新鲜血液制品时,供体必须进行巨细胞病毒筛查和先行照射以防移植物抗宿主病.注意监测各种感染,并给予有效的抗微生物制剂.ivig可常规用于感染的预防.由于was病儿免疫球蛋白代谢率增高,因此ivig的用量应较大,每月大于400mg/kg,或每2~3周1次.2、脾切除 脾切除术能使血小板数量增加和体积增大,但有发生败血症的危险.因此脾切除术后应终身使用抗菌药物预防感染.3、干细胞移植 骨髓或脐血干细胞移植是目前根治was最有效的方法.若能提供hla同型供体(如双胎同胞脐血),骨髓移植的成活率为90%;而半合子和配型的无关供体(mud)移植成活率分别为34%和65%.5~6岁前接受mud移植的效果比年长儿好.移植前应行照射,移植后应给予免疫抑制药物或抗t细胞抗体.