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先天性纤维类型比例失调

先天性纤维类型比例失调症是先天性肌病的一种类型,出生时已有病理变化.

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患儿出生后立即表现肌张力低和全身肌肉无力.挛缩与多处骨胳畸形如髋关节脱位、脊柱后侧凸、双足内翻、外翻皆常见.尽管肌力弱出生时明显,但数年后便稳定,甚至好转.患儿与其实际年龄不相称,显得异常矮小.

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诊断检查:肌活检示Ⅰ型纤维少于Ⅱ型纤维,比例明显失调.此种情况似是一种综合征,而非一个病种.鉴别诊断:先天性纤维类型比例失调需要和下面疾病鉴别:一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到.二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传.三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有.四、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式,似也支持上述不是一个独立病种的论断.五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病.六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究.呈ad遗传.

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答 弟弟弟弟有什么异常吗？没给哄弟弟滴滴滴133161滴滴滴滴滴滴王宁复诊的引导，令零零四我也不知道哪里去复诊呀，谢谢请看这里吧
令零零四 北京积水潭医院
2022-03-09

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