临床甚难鉴别,因先天性肌病的表现类似,全身松软,都有婴儿低肌张力综合征(f1oopy infantsyndrome),或稍后出现肌力减退,限于近端或远端,或遍及全身.一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到.二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传.三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有.四、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征,而非一个病种.五、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式,似也支持上述不是一个独立病种的论断.六、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病.七、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究.呈ad遗传.

诊断检查:血清cpk和emg对先天性肌病的诊断无意义,只有肌活检,有时须用组织化学技术和电镜进行全面分析,才能作出准确的诊断.