临床表现1.除颅裂有颅骨缺损外,尚可因胚胎期发育或骨化障碍,或出生后骨化停止而形成颅骨缺损.2.常与斑痣性错构瘤伴发,缺损区多偏离中线,多数呈对称性或不对称.3.单纯颅盖部颅骨缺损不引起神经系统症状,发生于眶顶,蝶骨大翼等处者,可发生19/" class="s-link">搏动性突眼或搏动性眼球内陷.4.全身皮肤可有多发性神经纤维瘤,或有大小不等的咖啡色斑块.

诊断颅骨x线摄片即可确诊.

治疗颅盖部缺损广泛者,宜在颅骨发育最快的时期过去后,即到5~6岁以后施行修补术.在此之前也可用较大而薄的修复材料覆盖在骨缺失区做修补,眶板、蝶骨大翼等处缺损者,可按情择期修补.