无特殊人群

无传染性

1.隐性颅裂无局部和神经症状,多因其他原因作头颅x线照片时才发现颅骨缺损.
2.显性颅裂(也称囊性颅裂):在出生时即可发现枕部中线或鼻根部囊性膨出物,表面可有皮肤或薄膜样结构覆盖.如见膨出物有搏动或婴儿哭闹时张力增加,则表示其与颅内相通.单纯脑膜膨出者透光试验阳性.有脑膜脑膨出者,可见有脑组织的阴影,并且智力低下.
3.发生在185190/" class="s-link">枕部脑膜膨出者,可有视力障碍,发生在鼻根部的膨出者,可出现颜面畸形:鼻根部增阔隆起,而眼被挤向两侧,使眶距增宽.

诊断(一)病史采集要点婴儿头部有膨出包块,常伴有抽搐、反应迟钝、肢体乏力等症状.(二)体格检查要点1.膨出的包块常常很大,有时比婴儿头还大.按压包块可使颅内压增高,引起病人不适,甚至引起惊厥.2.枕部的囊性颅裂包块,常因局部摩擦发生皮肤靡烂和溃疡,有时为皮肤硬化,表面缺少毛发.3.伴有智力低下、肢体瘫痪、皮层性视觉障碍及小脑体征等.(二)影像学检查1.拍x线乎片了解颅骨缺损的大小和部位.2.颅底部常需通过肿块穿刺抽吸检查,并与鼻息肉等鉴别.3.ct及碘水造影检查.鉴别诊断:颅裂需要和下面疾病鉴别:一、小头畸形小头畸形分伴和不伴其他畸形两类,均包括遗传、环境和原因不明3类情况.由遗传决定者为原发性小头畸形,是一种独特的情况.二、 脑积水脑积水是多种原因引起的,一种病态,以脑脊液循环阻塞、颅内压增高致脑脊液含量增多为特征.三.颅缝早闭症颅缝早闭遏制了颅骨的正常发育致颅腔狭小,称狭颅症(craniostenosis);两者虽非同一,但名称可以通用.四、 arnold-chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形或小脑异位(cerebellar ectopia).是一种先天性后脑畸形,以小脑扁桃体及延髓下部疝向枕骨火孔为特征;可单独发生或伴各种椎骨畸形,婴儿往往有脑积水和脊柱裂,成人可并发脊髓空洞症,压迫上颈髓而似肿瘤.五、dandy-walker综合征又称第四脑室孔闭锁综合征,为先天性小脑畸形,具以下特点:脑积水,小脑蚓部发育不良,四脑室囊样扩张,横窦、窦汇及小脑幕上移,一个或多个四脑室孔闭塞.六、家族性脑穿通畸形脑穿通畸形是指大脑半球孔洞病变,空洞与脑室或蛛网膜下腔相通.形态发生的原发异常产生先天性脑穿通畸形,其他各种病因可产生获得性脑穿通畸形.七、颅底凹陷症又称颅底压迹,主要指枕大孔周围的骨组织向颅内移位,枕大孔狭窄变肜,颈椎一,齿状突进入颅腔.伴各种上部颈椎畸形.不少见.八、良性家族性巨头头围超同龄人平均值两个标准差以上者谓之巨头.asch(1976)报一家2代5名男性患者,智能正常,3人有脑室系统扩大.九、胼胝体发育不全指胼胝体的全部或局部没有发育.属x连锁遗传.十、独眼畸形多数为散发病例,2/3患者有染色体畸变.十一、眼距过宽(一)眼距过远、吞咽困难和尿道下裂又称g综合征(gsyndrome),cpitz(1969)报道一家兄弟4人患病,母有轻微特征.(二)眼角距远和(或)眼距过宽伴尿道下裂又称bbb综合征(bbb syndrome),opitz(1965)首报,reed(1975)报6个家系,患者7人男性,女性仅一人,所有6家的患者的母亲均有眼距过宽,可能为ad或x连锁遗传.(三)眼距过宽伴额囟或额缝持续存在tan(1972)报道一一例,极少见.(四)眼距过宽和面中部裂简称hmc综合征(hmc syndrome),bixler等(1969)报两姐妹有眼距过宽伴小耳、唇腭鼻裂开、小头畸形,智能低下.十二、耳颅面综合征(一)treacher-collins综合征呈ad遗传.又称颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis).(二)nager头面骨发育不全遗传方式可能为ar或伴不完全外显率的ad.(三)wildervanck—smith综合征呈x连锁显性遗传,男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acoustic syndrome).(四)goldenhar综合征又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauriculovertebral dys一plasia).(五)偏侧颜面矮小症多为左侧颜面受累,无眼球上皮样囊肿、上睑切迹和脊柱畸形.呈ad遗传.十三、尖头并指(趾)畸形(一)尖头并指畸形Ⅰ又称apert综合征(apert syndrome),呈ad遗传.(二)尖头并指畸形Ⅱ型又称vogt cephalodactyly或apert—crouzon病(apert—crouzon disease),呈ad遗传.(三)尖头并指畸形Ⅲ型又称chotzen综合征(chotzen syndrome)和尖头、颅不对称与轻度并指acrocephaly,skull asymmetry and mildsyndactyly).呈ad遗传.(四)尖头并指畸形Ⅳ型又称waardenberg综合征(waardenberg ayndrome).(五)尖头并指畸形Ⅴ型又称pfeiffer综合征(pfeiffer syndrome).呈ad遗传.十四、尖头多并指畸形(一)尖头多并指畸形Ⅰ型也称为noack综合征,呈ad遗传.(二)尖头多并指畸形Ⅱ型又名carpenter综合征(carpenter syndrome),呈ar遗传.(三)尖头多并指畸形Ⅲ型又称sakati—nyhan综合征,呈ad遗传.(四)尖头多并指畸形Ⅳ型又名goodman综合征.呈ar遗传.(五)greig头多并指综合征也称多并指伴异常颅形(polysyndactyly with peculiarskull shape),呈ad遗传.

鉴别诊断
1.颅骨缺损处局部表现
局部有胀痛,缺损边缘疼痛,不能忍受的脑搏动,缺损部高位时头皮向颅内陷入;缺损部低位时,头皮甚至合并部分脑组织、脑室向外膨出.
2.颅骨缺损综合征
主要表现为头痛、头昏,患者对缺损区的搏动、膨隆、塌陷存恐惧心理,怕晒太阳、怕震动甚至怕吵闹声,往往有自制力差、注意力不易集中和记忆力下降;或有忧郁、疲倦、寡言及自卑.
3.长期颅骨缺损
有脑膨出或突出时,脑组织可萎缩及囊变.小儿颅骨缺损随脑组织发育而变大,影响正常脑发育而出现智力偏低;成年人可出现反应迟钝、记忆力下降甚至局灶性神经系统症状、体征.脑膜-脑瘢痕形成时可伴癫痫.

治疗原则
1.隐性颅裂无需手术治疗.
2.囊性颅裂主要靠手术修补治疗.膨出物表面为薄膜样结构,并有破溃趋势者,则须及早紧急手术以防脑膜炎.若为完整皮肤,则可在患儿生后半年到1年间修补手术.
3.若合并脑积水,可先治疗脑积水.
4.预防感染、对症等治疗.
用药原则
1.预防感染、对症治疗及营养神经治疗.
2.病情较重、体弱食少伴贫血者.可适当输血、人体白蛋白等加强支持疗法.

日常护理
手术后患儿应避免过多哭闹、咳嗽,防止修补的脑膜破裂,颅内容再膨出.

1.急救(缓解措施):近年来由于对重型颅脑损伤脑压较高的病例,盛行去骨瓣减压之法,因而人为的巨大颅骨缺损亦为数不少,实际上其中有相当一部分病人是无需施行大骨瓣减压术的,大多是在手术时创促中作出的决定,不无欠妥之处.
2.预防感染、对症治疗及营养神经治疗.