无特定人群

无传染性

1.小脑性共济失调(cerebellar:ataxia):表现随意运动的速度,节律,幅度和力量的不规则,即协调运动障碍,还可伴有肌张力减低,眼球运动障碍及言语障碍.
(1)姿势和步态改变:蚓部病变引起躯干共济失调,站立不稳,步态蹒跚,行走时两脚远离分开,摇晃不定,严重者甚至难以坐稳,上蚓部受损向前倾倒,下蚓部受损向后倾倒,上肢共济失调不明显,小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒.
(2)随意运动协调障碍(incoordination):小脑半球损害导致同侧肢体的共济失调,表现辨距不良(dysmetria)和意向性震颤(intentional tremor),上肢较重,动作愈接近目标时震颤愈明显,眼球向病灶侧注视可见粗大的15/" class="s-link">眼震,上肢和手共济失调最重,不能完成协调精细动作,表现协同不能(asynergy),快复及轮替运动异常,字迹愈写愈大(大写症).
(3)言语障碍:由于发音器官唇,舌,喉等发音肌共济失调,使说话缓慢,含糊不清,声音呈断续,顿挫或爆发式,表现吟诗样或暴发性语言.
(4)眼运动障碍:眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性15/" class="s-link">眼震,尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动,偶可见下跳性(down-beat)15/" class="s-link">眼震,反弹性15/" class="s-link">眼震等.
(5)肌张力减低:可见钟摆样腱反射,见于急性小脑病变,患者前臂抵抗阻力收缩时,如突然撤去外力不能立即停止收缩,可能打击自己的胸前(回弹现象).
2.大脑性共济失调:额桥束和颞枕桥束是大脑额,颞,枕叶与小脑半球的联系纤维,病损可引起共济失调,症状轻,较少伴发15/" class="s-link">眼震.
(1)额叶性共济失调:见于额叶或额桥小脑束病变,表现类似小脑性共济失调,如体位平衡障碍,步态不稳,向后或向一侧倾倒,对侧肢体共济失调,肌张力增高,腱反射亢进和病理征,伴额叶症状如精神症状,强握反射等.:(2)顶叶性共济失调:对侧肢体出现不同程度共济失调,闭眼时明显,深感觉障碍不明显或呈一过性,两侧旁中央小叶后部受损出现双下肢感觉性共济失调和尿便障碍.
(3)颞叶性共济失调:较轻,表现一过性平衡障碍,早期不易发现.
3.感觉性共济失调:为脊髓后索损害,病人不能辨别肢体位置和运动方向,出现感觉性共济失调如站立不稳,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,常目视地面行走,在黑暗处难以行走,检查震动觉,关节位置觉缺失和闭目难立(romberg)征阳性等.
4.前庭性共济失调:前庭病变使空间定向功能障碍,以平衡障碍为主,表现站立不稳,行走时向病侧倾倒,不能沿直线行走,改变头位症状加重,四肢共济运动正常,常伴严重眩晕,呕吐和15/" class="s-link">眼震等,前庭功能检查内耳变温(冷热水)试验或旋转试验反应减退或消失,病变愈接近内耳迷路,共济失调愈明显.

1.体格检查
(1)指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标.小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标.感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调.
(2)跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定.
(3)快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均.
(4)反跳试验小脑病变时患者常导致动作过度而捶击自己.
(5)过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指.
(6)趾-指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指.
(7)起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲,双下肢抬起,称联合屈曲征.
2.辅助检查
(1)小脑性共济失调应检查脑ct或mri,以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等.
(2)深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的mri,脑脊液检查,或脊髓造影检查.考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑ct或mri.
(3)大脑性共济失调应检查脑ct或mri、脑电图等.
(4)前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等.

诊断
根据病史、临床表现及检查进行诊断.
鉴别诊断
(一)少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形.临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态.闭目难立征阳性.肌张力低,膝踝反射消失.病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清.下肢的位置觉和震动觉消失.
(二)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调.通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进.临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态.以后上肢也受影响,出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,构音障碍,讲话可出现暴发性语言.下肢出现锥体束征,如肌张力增高,股反射亢进及病理反射.不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂.眼球震颤可能很迟才出现,无骨骼畸形.
(三)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传.临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态.因髓关节屈肌的无力和痉挛,病孩感到上楼困难,检查可发现两下肢肌张力高,肌力减弱,膝踝反射亢进,病理反射阳性,无感觉障碍.发病缓慢进展,以后上肢也受影响,出现较轻的锥体柬征.累及延髓时出现痉挛性构音障碍,吞咽困难和强哭强笑.晚期可有括约肌功能发生轻度障碍.可有原发性视神经萎缩和视网膜色素变性.
(四)共济失调毛细血管扩张症
本病是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病.属常染色体隐性遗传.临床表现:患儿步态摇晃明显,两腿分得很宽.继而上肢出现意向性震颤.与少年脊髓型遗传共济失调不同处为无感觉障碍,闭目难立征阴性.多数患儿伴有手足徐动症,随年龄增大,锥体外系多动症可变的更为明显.眼球主动的向两侧同向运动慢而断续,常伴有眨眼和头的摆动,运动终止时出现眼球震颤,有小脑构音障碍.至青春期后,多数患者出现脊髓受损症状,深感觉消失,病理征阳性.毛细血管扩张症发生于球结膜暴露部位,随年龄增长而累及全部结膜、眼睑、鼻梁和两颊产耳、颈项、肘窝和腋窝等.皮肤和毛发的早发性改变明显.婴儿期的皮下脂肪很早消失,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨.可伴有慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着和色素减退,反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一.鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎,较长时间可引起肺部广泛纤维化,发生杵状指和肺功能不全等.病儿几乎均有性功能发育障碍,通常不出现第二性征.大约有3/4的患者呈侏儒症.x线片常可发现全部副鼻窦炎及慢性支气管炎和肺炎的表现,有时可见到恶性淋巴瘤引起纵隔阴影增宽.心电图多数正常,血清中免疫球蛋白iga和ige的选择性缺乏,周围血液中淋巴细胞减少.甲胎蛋白明显升高,反应肝脏发育不良.染色体检查异常.
(五)橄榄桥脑小脑萎缩(opca)
本病分为遗传性与散发病例两类,临床有多种类型,meniel型是遗传性中最常见也是最典型者.本病呈常染色体显性和隐性遗传,以前者较多.临床表现为中年起病的遗传性共济失调.开始为小脑性行走困难,以后影响上肢并出现构音障碍.有时可出现头和躯干的静止性震颤.通常无眼球震颤,肌力和反射正常,有意向性震颤,辨距不良.有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征.部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹,视神经萎缩,视网膜色素变性,眼球震颤较少见,有病理反射,深感觉障碍,尿失禁.少数出现痴呆.
(六)小脑橄榄萎缩
本病又称原发性小脑实质变性,属常染色体显性遗传,有少数患者是常染色体隐性遗传.临床表现初期步态不稳,走路蹒跚,两足分开.以后影响手的精细动作,字迹变坏,讲话口吃,或有吟诗状语言.肌张力低,意向性震颤,指鼻跟膝胫试验不准.部分病例后期出现眼球震颤.膀胱括约肌障碍也较常见,少数患者智能减退,视力正常,无感觉障碍.气脑造影、ct或mri可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常.
(七)肌阵挛性小脑协调障碍
为常染色体隐性遗传.也称“齿状核红核萎缩”.临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作.开始可为一个肢体的定向性震颤,构音障碍,辨距不良,轮替运动不能.肢体共济失调较躯干共济失调明显.上肢较下肢重,严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤.
(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征
是一种少见的遗传病.多为常染色体隐性遗传.临床表现出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型,成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全.白内障均为双侧性.小脑功能障碍表现为构音障碍,躯干及肢体共济失调,眼球震颤,肌张力低.年龄大些患儿常有锥体束征阳性.性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸,指(趾)畸形等.

共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种b族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等.

1、保持乐观愉快的情绪.
较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使共济失调发展.
2、合理调配饮食结构.
共济失调患者需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒.
中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡.
3、劳逸结合.
忌强行性功能锻炼,因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳,而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复.
4、严格预防感冒、胃肠炎.
共济失调患者由于自身免疫机能低下,或者存在着某种免疫缺陷,共济失调患者一旦感冒,病情加重,病程延长,肌萎无力、肌跳加重,特别是球麻痹患者易并发肺部感染,如不及时防治,预后不良,甚至危及患者生命.

多注意饮食,注意生活起居.若出现类似症状,应及早就医治疗.注意适当休息,勿过劳,掌握动静结合.