好发于青年男女

无传染性

1.急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现181150/" class="s-link">白内障及精神发育障碍.
2.轻型病程:多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现11/" class="s-link">发音障碍,181150/" class="s-link">白内障,智力障碍及181198/" class="s-link">肝硬化等.
3.其他:如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高.

1.实验室检查
(1)尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖.
(2)新生儿筛查半乳糖血症用beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生.酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映.
(3)血半乳糖浓度测定正常浓度为110~194μmol/l(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高.
(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定.
(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定.
(6)半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据.
(7)非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等.
2.辅助检查
(1)b超依据临床表现选做b超.
(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等.做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断.
(3)半乳糖呼吸试验可对13c-半乳糖转化为13co2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力.

注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主.

1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质.
2..抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗.
预后:患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗.未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍.获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题.女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚.

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗,可减缓白内障的发生,因此,本病属新生儿疾病筛查的适应症.

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质.高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害.