临床可表现为原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如.身材矮小,成年后身高极少超过150cm.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈占50%.盾状胸、后发际低、肘外翻.乳头位于锁骨中线外,两侧乳头距离远,第4、5掌骨较短.常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常.此病患者无生育功能.

1.内分泌激素检查
测定fsh、lh水平明显升高,e2水平明显低落,可达到绝经期水平,需化验3次后始能确诊.血prl正常.
2.阴道脱落细胞
显示雌激素水平低下,出现底层细胞或以低层细胞为主.
3.b超检查
显示卵巢小,未见卵泡者属卵巢早衰;卵巢正常大小,可见多个小卵泡者属无反应卵巢或多囊卵巢综合征.
4.腹腔镜检查
卵巢早衰者可见卵巢小,萎缩,卵泡不明显,镜下未见始基卵泡,卵巢间质纤维化,卵巢内可找到抗卵巢抗体.无反应卵巢综合征,则见到卵巢正常大小,肉眼及镜下均可见多个小卵泡,卵巢组织内可找到抗卵泡膜细胞,抗颗粒细胞,抗fsh抗体.
5.卵泡的检测
一般情况下,自月经周期的第8天起,每2天b超监测1次,当发现卵泡直径达17毫米时,则每天监测1次,当卵泡发育成熟直径达20~23毫米时,必要时每天测2次,直至排卵为止.

根据临床表现和检查进行诊断.