婴幼儿

无传染性

常见症状:颅面骨畸形、三角头畸形、大脑发育障碍、鹰钩鼻、198806/" class="s-link">毛发稀少、小头、虹膜缺损、181324/" class="s-link">无晶状体眼180780/" class="s-link">蓝巩膜小眼球     　1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称.
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收.亦可无晶状体.其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、180780/" class="s-link">蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等.
3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发.可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈173/" class="s-link">皮肤萎缩、粗糙,也可出现白斑病、白癜风等.
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、198806/" class="s-link">毛发稀少等三大特征进行诊断.

常规实验室检查一般无特异发现.应做x线检查、b超和脑ct检查.x线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2厘米)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶,前囟闭合延迟,短头畸形,管状骨纤细.

本病征须与克汀病鉴别,本病征血清t3,t4,tsh均在正常范围,还须与儿童型早老综合征鉴别.
1.克汀病发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地方性呆小症.碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料.在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起甲状腺肿大.小儿胚胎4个月后,甲状腺已能合成甲状腺素.但是母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,势必使胎儿期甲状腺素合成不足,严重影响胎儿中枢神经系统,尤其是大脑的发育.若不及时补充碘,将造成神经系统不可逆的损害.症状表现基本上与散发性呆小症相同.
2.早老症(progeria)又称hutchinson–gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传.患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变.是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病.患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%.

目前尚无治疗方法,本病对生命无影响,完全性白内障宜于1~2岁时行手术治疗,可望获得较好视力.进行手术时,在术眼角膜或巩膜的小切口处伸入超乳探头将浑浊的晶状体和皮质击碎为乳糜状后,借助抽吸灌注系统将乳糜状物吸出,同时保持前房充盈,然后植入人工晶体,使患者重见光明.超声乳化技术真正实现了切口小,无痛苦,手术时间短,不需住院,快速复明的手术理想.

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.
2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等.在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.