临床表现和易感的细菌种类都与x连锁无丙种球蛋白血症相似,只是cvid发病年龄不定.较多见于青壮年,男女都可发生,对感染的易感程度低些.此外,不少cvid病人的扁桃腺和淋巴结可以不小甚至增大,淋巴结皮质有滤泡;部分患者循环b细胞数正常或接近正常,然而血清ig和抗体应答都呈现严重缺陷.cvid病人还可伴发肠道结节性淋巴样增生、胸腺瘤、溶血性贫血、萎缩性胃炎、胃酸缺乏和恶性贫血等.合并蓝氏贾第鞭毛虫病的发病率远高于bruton病.

实验室检查:1、免疫球蛋白和抗体反应血清免疫球蛋白含量普遍降低,但一般不会低至xla的水平.绝大多数cvid患者血清igg含量不超过300mg/dl,个别病例可达到500mg/dl,血清igm和iga水平也甚低.对各种抗原刺激缺乏免疫应答,血清同族血凝素效价低下.噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体,抗体类别仅限于igm,很少向igg转换.2、b细胞计数多数cvid患者外周血b细胞数大致正常,少数病例b细胞减少.b细胞表面标记正常.外周血b细胞呈未成熟状态.3、t细胞计数和功能外周血t细胞数大致正常,1/3的病例t细胞亚群出现异常,表现为cd8+t细胞升高,cd4/cd8t细胞比值下降(低于1.0),这些病例多伴有脾、淋巴结肿大和支气管扩张症.外周血t细胞经丝裂原(pha)诱导的增殖反应和分化功能均低下,产生细胞因子的能力不足.其他辅助检查:根据病情选择辅助检查.胸片可见肺部感染炎症影,反复感染者可见支气管扩张;b超可见肿大的淋巴结和脾肿大等等;内窥镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心;消化道造影显示肠黏膜粗糙,凹凸不平或息肉样影像.诊断:根据临床特点,实验室检查和x线内镜检查可确诊.

cvid的治疗与xla基本相似,ivid的标准剂量为每月400mg/kg.近年开展皮下注射人血丙种球蛋白可用于对ivid有不良反应者,其价格也比ivid便宜.经ivid治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染,可用igg和iga滴鼻或口服.胸腺肽(胸腺素)注射或胸腺移植(用于t细胞缺陷为主者),peg交联的阿地白介素(il-2)治疗(用于il-2产生低下者)、抗t细胞血清或糖皮质激素(用于t细胞分泌的细胞因子抑制b细胞分化者)和异维a酸(13-顺式视黄酸)等的疗效不尽理想.由于cvid的分子遗传学基础还未明了,因此目前还不能进行基因治疗,也无干细胞移植成功的经验.适当的抗微生物制剂治疗和预防感染甚为重要,使用抗菌药物时,应每2周更换1次,以防耐药性的产生.贾第鞭毛虫感染者,使用甲硝唑(甲硝哒唑)治疗可收到良好效果.