家族病史 均为男性

常见症状:反复细菌感染、合并关节炎
近50%患者有家族发病史,均为男性.婴儿出生后发育良好,一般在6~9个月后(在母体获得的igg明显下降后)出现异常,有些儿童5~6岁时才出现病症.
常见症状为反复发生严重的细菌感染,如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等.多数合并关节炎,尤其是大关节炎.肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时,可转为慢性支气管扩张症,致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等.因病人血中缺乏抗体,不能进行免疫治疗,这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭.除肝炎病毒外,患者对一般病毒、真菌或原虫性感染的抵抗力正常,较易恢复健康,接种减毒的病毒活疫苗反应正常,说明细胞免疫功能正常.偶有反复感染麻疹、流行性腮腺炎的报道,病毒性肝炎及结核病的发病率也增高,也可由echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎,还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例.
约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等.28%的病人可发生皮肤感染,尤其是疖病和脓疱疮,常围绕腔口部位分布.
患者有家族发病史,均为男性.婴儿出生在6~9个月后,有些儿童5~6岁时,出现病症.表现为反复发生严重的细菌感染,如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎及败血症等.多数合并关节炎,尤其是大关节炎.肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时,可转为慢性支气管扩张症,致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、葡萄球菌及链球菌等.细胞免疫功能正常.约33%的病例可发生关节炎、中性粒细胞减少、湿疹、异位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘等.28%的病人可发生皮肤感染,尤其是疖病和脓疱疮,常围绕腔口部位分布.就应考虑本病.

检查1、免疫学检查 血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下,血清免疫球蛋白总量常低于250mg/l,儿童患者igg一般少于100mg/l,iga少于10mg/l,igm少于10mg/l.少数患者可有正常ige水平,b细胞和浆细胞通常缺失,而前b细胞(含胞浆免疫球蛋白)存在.接种菌苗和疫苗后无抗体生成.较简便的方法可用皮肤试验,将接受过白喉类毒素接种者作白喉抗毒力的锡克(schick)试验,本病患者因不能产生抗毒素抗体而呈阴性.患者结核菌素试验呈阳性,表明细胞免疫功能正常.病人血清中抗a及抗b血型凝集素的滴度很低.2、携带者检测 通过分析x染色体失活的类型与女性携带者b淋巴细胞中异常x染色体的选择性失活可检测携带者.3、组织病理检查.淋巴结内胸腺依赖区细胞增殖正常,但在淋巴结髓质中不生成浆细胞,在皮质中也不生成生发中心.阑尾的淋巴组织和小肠的集合淋巴结缺乏,胸腺无异常,血循环中淋巴细胞数正常.

1.体液免疫(b细胞)缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏.
包括:(1)原发性丙种球蛋白缺乏症:有两种类型:①bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与x染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人.
(2)孤立性iga缺乏症:本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清iga和粘膜表面分泌型iga(slga)均缺乏.可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传.患者多无症状,有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现.自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高.
(3)普通易变免疫缺陷病:普通易变免疫缺陷病(common variable immunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征.男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性.其免疫缺陷累及范围可随病期而变化,起病时表现为低丙种球蛋白血症,随着病情进展可并发细胞免疫缺陷.

(一)治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力.
(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触.
2.抗感染疗法 由于体液免疫能力低下,机体无法杀伤感染的病原菌,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素.且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗.
3.免疫替补疗法
(1)人血清γ-球蛋白:主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法,可使患儿正常地生存,甚至活到成年.剂量每次100~200mg/kg,肌内注射,每月1次.血清免疫球蛋白浓度达3.0g/l时才有助于控制感染.因γ-球蛋白的半衰期为0.5~1个月,故以后按100mg/kg,肌内注射,每月1次即可维持其血清水平达2.0g/l.长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成,偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理.
(2)正常人血浆:正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用,剂量每次10ml/kg,每3~4周1次.
(3)人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg,以提高血清免疫球蛋白水平.
(二)预后
本病若不治疗,多在10岁前死亡,死因多为各种严重感染.部分发展成为慢性、迁延性感染,存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或自身免疫性疾病.