先天遗传患者

无传染性

常见症状:贫血、消瘦、黄疸、腹泻、食欲异常、纳差
1.镰状细胞综合征(血红蛋白s病)
患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及1065/" class="s-link">肝脾肿大外,发育较差.由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿.患者常因再障危象、贫血加重,并发感染而死亡.hbs杂合子患者,由于红细胞内hbs浓度较低,除在缺氧情况下一般不发生镰变,也不发生贫血.临床无症状或仅偶有血尿、1/" class="s-link">脾梗塞等表现.hbc多见于非洲黑人,但中国尚无报道.纯合子中血红蛋白也可形成结晶,患者可无症状或有轻度溶血性贫血.脾可肿大,血片中靶形红细胞增多,杂合子者无贫血.
2.不稳定血红蛋白
该症患者贫血轻重不一,也可无贫血及其他临床症状.
血红蛋白检测
3.1565/" class="s-link">氧亲和力增高血红蛋白
重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症.白细胞和血小板均不增多,家族中有同样疾病患者.
4.血红蛋白m(家族性紫绀症)
患者常无症状,临床有发绀,但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十.溶血多不明显,红细胞内也不形成因海因小体.
5,红细胞增多会引起缺氧,应该查看患者呼吸情况.

1.异常血红蛋白病的病史及症状⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人.②发病的年龄.③生长发育状况.⑵ 临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现.2..异常血红蛋白病的辅助检查(1)血象:血红蛋白多60g/l,呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分之10,可见红细胞碎片.网织红细胞增多.红细胞内有包涵体.白细胞及血小板正常或减少.(2)骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显.细胞外铁及铁粒幼细胞增多.(3)血红蛋白电泳:血红蛋白f大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍).血红蛋白bart大于百分子八十(血红蛋白bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白h区带(血红蛋白h病).(4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析.

应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别.

异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法.部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存.部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血.
1.输血:血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上.采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上.
2.脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者、应行脾切除.4岁后脾切除感染并发症可明显减少.
3.螯合治疗:去铁敏,每日1.5~2.0g,皮下注射,或每日3~4g,静脉滴注,持续18~20小时.维生素c每日150~300mg,口服.
4.骨髓移植:有条件者应行骨髓移植.