多见于老年人

有传染性["母婴传播"]

1、本病通常30~40岁发病, 逐渐加重多有,家族史, 偶有散发病例,早期可见易激惹,14/" class="s-link">抑郁和反社会行为等精神障碍, 晚期进行性痴呆;运动障碍最初表现明显的烦躁不安,逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作.
2、少数病例运动症状不典型 (westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少为主, 无舞蹈样动作,多为儿童期发病,181083/" class="s-link">癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史.

慢性进行性舞蹈病的诊断:一、实验室检查脑电图呈弥漫性异常,头颅ct及mri检查可见尾状核头部萎缩而致侧脑室呈蝴蝶形扩大.脑pet检查发现尾状核与壳核的葡萄糖代谢降低.基因检查可发现4号染色体短臂上的特殊标记.二、诊断依据诊断主要依据:①遗传史;②进行性加重的舞蹈病状;③进行性痴呆.三、诊断在慢性进行性舞蹈病的早期阶段,不自主的异常运动常不足以影响随意运动,因而很少引起病人的注意.但随着时间的推移,不自主运动越来越明显,最终发展至全身,以致进食、穿衣、甚至静坐均成为不可能.头部ct可见到明显的改变.主要依据临床表现即舞蹈样动作和进行性痴呆及阳性家族史.有精神症状而无舞蹈动作者早期诊断困难;儿童患者诊断亦难.凡儿童出现动作减少、肌强直、癫痫、智能发育不全、症状进展快、脑电图异常者,虽无舞蹈动作仍须怀疑.慢性进行性舞蹈病需要和下面疾病鉴别:一、肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)肝豆状核变性(hld)由wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征.世界各地人群发病率为0.5-27 x l0-5.又名 wilson病(wilson disease).二、帕金森病由parkinson(18l7)首报,系一种不明原因的进行性老年疾患,以静止性震颤、姿势反射减少及始动困难为特征,又称震颤麻痹(paralysis agitans).凡具同样表现而又有肯定病因者则称为震颤麻痹综合征或帕金森综合征(parkin-sonism).发病率为1—1.6×10-3.三、帕金森病一痴呆一肌萎缩侧索硬化症本病多见于西太平洋地区,尤其是关岛(guam),为当地chaamorro族人的常见死因.患病率:als为1.7 7×10-3.帕金森痴呆为1.03×10-3.有些患者同时有als和帕金森痴呆表现,不同病人的病理研究提示本病代表一种迅速进行性病种.四、原发性扭转痉挛由schwalbe(1908)首报,虽病理改变未确定,但已公认为一种独立的疾病单元.又称变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)或原发性肌张力障碍(idiopathictursion dystonia itd),以色列犹太人中发病率为2.2×l0-5,菲律宾的panai岛为1.2×10-5,其他地区发病率不详.五、家族性震颤由dana(1887)首报,唯一症状是细微震颤,故又称遗传性良性原发性震颤(hereditary benign essential tremor).六、家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症又名lcvine—critchlcy综合征(levjne—critchley syn-drome),是一种罕见的全身舞蹈样运动、血棘红细胞增多,可伴自咬、癫痫和精神异常的遗传病.七、多动秽语综合征本病系由爆破性不自主发声、多发性抽动、早年起病和慢性病程等特点组成.由tourette(1885)首先描述,发病率不详.八、苍白球黑质色素变性由hallevorden和spatz(1922)首报,又名进行性全身肌强直伴智能减退或hallevorden—spatz病(hallevorden—spatz disease).九、家族性直立性低血压又称shy—drager综合征(shy—drager syndrome),是一种以植物神经功能障碍为主的中枢神经系统多发性变性疾病.十、手足徐动症手足徐动是指手指和足趾的不自主缓慢动作,似沉着而费劲的动作,干扰随意运动.十一、眼睑痉挛——口下颌肌张力异常综合征由meige(19l0)首报,是一种成人多动症,以眼睑痉挛及(或)口而部肌肉对称性不规则多动收缩为特征,可伴躯干部肌肉痉挛性肌张力异常.又称meige病(meige disease).十二、纹状体黑质变性虽然少年型帕金森病的临床表现和纹状体黑质变性的病理发现之间的相互关系不很清楚,但曾多次注意到它们的合并存在,因而临床分类时仍被列入少年型帕金森病,有或无锥体束征.十三、其他底节病变1、家族性底节钙化(familial basal ganglia calcification)moskowitz(1971)报一家系至少有5例x线检查发现底节钙化,先证者为47岁男性,有l0年进行性舞蹈样手足徐动和小脑性共济失调史.本病呈ad遗传.2、婴儿型神经轴索营养不良症 (infatile nearo-axonal dystrophy)又名seitelberger病(seitelberger disease),呈ar遗传,与haliervorden—spata病相似.婴儿晚期起病,一岁末出现运动和智能衰退伴肌痉挛或肌张力减低,视神经萎缩,眼球震颤,不会说话和行走,4一10岁死亡.病因不明,延髓和脊髓的神经轴索肿胀.3、婴儿脑海绵状变性 (spongy degeneration of the brain in infancy)又名canavaa病(canavan disease),是一种起病于婴儿的罕见病,由globus和strauss(1928)及canavan(1937)先后报告,2—4个月肌张力低,头颅中度扩大,数月后全身强直,角弓反张,失明,汗多,呕吐,毛发金色或红发,面色苍白,早年夭折.ct示脑内有典型排列的低密度区,脑活检示海绵状变性.呈ar遗传.4、家族性进行性苍白球萎缩(familial progressive atrophy of globus pallidum)肌张力障碍和强直,手足徐动,扭转痉挛,少年起病,双苍白球萎缩.5、帕金森综合征、小脑共济失调及周围神经病 (parkinson cerebeliar ataxia and peripheral neuropathy)30岁起病,运动过缓,肌强直、静止性震颤,共济失调,6、非典型huntington舞蹈病(atypical huntington chorea)有痴呆而无舞蹈症,或有舞蹈症而无痴呆.7、痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)tibetle(1971)在一组71例患者中发现一对同胞和一患者的父亲及兄弟同患此病.8、willvonseder综合征willvonseder(1973)报一家3兄弟同患痴呆、痉挛性构音障碍、眼球垂直运动麻痹、步态障碍和铜代谢异常.9、底节钙化伴甲状旁腺功能减退(basal ganglia calcification with hypoparathyroidism)morse(1961)报一家同胞5人患原发性甲状旁腺功能减退,4例有智能缺陷,5例均有部分牙痛(partial odontalgia),3例底节钙化,4例有维生素b12缺乏.

根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断.
鉴别诊断
1、罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病,呈常染色体显性遗传,仅有轻度肌无力,无智力改变,病情不进展.
2、老年性舞蹈病发生于老年人,可由中风引起,起病急,可呈现偏身舞蹈症.
3、l-多巴,酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症,均有服药史,且不伴有痴呆.
4、动脉硬化性皮质下脑病发病于老年人,痴呆很轻,常有动脉硬化糖尿病伴发,可有偏瘫,肌萎缩或椎体束征等神经损害,脑ct和mri中可有侧脑室旁白质损害,可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别.
5、血管性痴呆均有中风病史,严重的偏瘫等神经损害体征,可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别.
6、老年性痴呆发生于老年患者,以智能障碍为突出表现,表现中不出现多动,用18f-脱氧葡萄糖的pet检查主要在皮质广泛的代谢障碍而没有尾状核等纹状体区的损害.

本病目前尚无法治愈,患者子女以后发病的机会为50%,第二代的患病机率也有25%,应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险.对不随意动作的控制通常效果不佳.
运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应,包括:①多巴胺d2-受体阻断剂:氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利.应自小剂量开始,逐渐增量,并注意锥体外系副作用;②耗竭神经末梢da药物:利血平或丁苯那嗪;③增强gaba能和胆碱能神经传递药物通常无效;选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展.

1、调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累.
2、保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张.
3、保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物.
4、避免寒冷刺激,注意保暖.

本病为常染色体显性遗传病,无有效预防措施,通常在起病后10-20年死亡.
遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防.新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法.一般采取脐血或足跟血的纸片进行.选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因.