青年期女性,有遗家族史的后代

常见症状:呼吸困难、咳嗽、气促
一、临床表现
起病隐匿,通常表现为呼吸系统的相关症状.
1.前驱症状:有活动耐力差等表现.
2.自发性143/" class="s-link">气胸:首发症状,可反复发生.超过一半的患者会出现143/" class="s-link">气胸.
3.乳糜胸:首发症状,可反复发生.乳糜胸见于20%~30%的患者.
4.呼吸困难:随疾病发展出现进行性加重的呼吸困难.
5.肺外受累:11/" class="s-link">腹胀和腹痛,腹部盆腔淋巴结肿大,部分患者可出现乳糜腹水.
6.其他:咯血和胸痛等.
二、体征
双肺弥漫性薄壁囊性改变.直径在数毫米至数厘米.如果有143/" class="s-link">气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等.

最具诊断价值的检查为胸部高分辨ct(hrct).hrct的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变.直径在数毫米至数厘米.如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等,在ct上也会有相应的表现.肺功能检查在初期无明显异常,以后出现阻塞或混合性通气功能障碍,残气量增加,弥散功能下降.lam的确诊有赖于病理学检查.获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检).

与先天性和颈部外伤(医源性、非医源性)导致的气胸,乳糜胸鉴别.
与其他肺部呈弥漫性病变的呼吸系统疾病鉴别.

(一)治疗
治疗方面缺乏有效的手段.一般是采用对症治疗,改善患者的肺功能.
雷帕霉素:治疗方案多种多样,且单独给药的剂量与联合csa或fk506等药物使用的剂量区别较大.主要毒副作用包括:头痛,恶心,头晕,鼻出血,关节疼痛.
多西环素:主要毒副作用包括:胃肠道反应如恶心、呕吐、腹泻等,饭后服药可减轻.
对气胸乳,糜胸行胸腔闭式引流术.病情严重者可考虑肺移植.
其他支持治疗:肺功能可逆试验阳性,可给予β2受体兴奋剂;用肺炎及流感疫苗等预防肺部感染.
(二)预后
lam的生存时间大约在10~20年.多死于呼吸衰竭,预后差.肺功能下降者应避免妊娠.