无特殊人群

无传染性

因本病常侵犯多个脏器及组织,并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样,但以181083/" class="s-link">癫痫发作,面部13/" class="s-link">皮脂腺1862/" class="s-link">瘤和智力障碍为最常见,有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者.
1.皮肤症状
皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据,约90%的病人有13/" class="s-link">皮脂腺1862/" class="s-link">瘤,通常在2~5岁时发现,分布于双颊及下颌部,前额,眼睑,鼻部均可见,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小可由针尖至蚕豆大,13/" class="s-link">皮脂腺1862/" class="s-link">瘤偶尔在出生时即已存在,至青春期因生长迅速而更为显著,85%患者可见色素脱失斑,为叶形,卵圆形或不规则形白斑,躯干及上下肢均可出现,在紫外线下看得更为明显,20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑,多见于腰及下背部的皮肤,局部增厚而粗糙,略高出皮肤,是灰褐色,直径自几毫米至5~6cm,指(趾)甲下纤维1862/" class="s-link">瘤发生于青春期,自甲沟长出,有时为本病惟一的皮肤损害,此外,牛奶咖啡1/" class="s-link">色素斑,皮肤纤维1862/" class="s-link">瘤等均可见到.
2.神经系统症状
181083/" class="s-link">癫痫发作及智力低下是本病的特征,181083/" class="s-link">癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现,181083/" class="s-link">癫痫可表现为任何发作形式,起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作,有些病人可仅有181083/" class="s-link">癫痫发作而无其他临床表现,60%~70%的病人有不同程度的智力减退,常在2~3岁即出现,甚至更早,有智能障碍者几乎均有181083/" class="s-link">癫痫发作,智力正常者则约70%有181083/" class="s-link">癫痫发作,发生181083/" class="s-link">癫痫年龄早者更易出现智能减退,极少数病人仅表现为智能减退而无181083/" class="s-link">癫痫发作,亦有表现为人格和行为异常,情绪紊乱和精神异常者,偶尚有肢体瘫痪,共济失调,不自主动作等症状,少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现.
3.其他表现
本病常合并有其他脏器的1862/" class="s-link">肿1862/" class="s-link">瘤,如骨1862/" class="s-link">肿1862/" class="s-link">瘤,肺囊性纤维1862/" class="s-link">肿1862/" class="s-link">瘤,心横纹肌1862/" class="s-link">瘤,口腔纤维1862/" class="s-link">瘤或乳头状1862/" class="s-link">瘤等;视网膜晶体1862/" class="s-link">瘤亦是本病特征性表现之一,通常位于眼球的后极,呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍,并有随年龄增大而增多的趋势,晶状体1862/" class="s-link">瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明,其他尚可见有小眼球,突眼,青光眼,晶体混浊,白内障,玻璃体出血,色素性视网膜炎,视网膜出血和180888/" class="s-link">原发性视神经萎缩等眼部表现,此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩.

1.头颅平片
脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹.
2.头颅ct或mri
平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节.皮层和小脑的结节有确诊意义.
3.脑电图
可见高幅失律和各种癫痫波.
4.脑脊液
正常.
5.腹部超声
可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾.
6.超声心动图
新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤,肿瘤在最初三年内变小过程显著,成年逐步消失,故大龄儿童及成人检测阳性率低.
7.心电图
可发现心律失常,常见预激综合征.
8.胸部x线
可发现肺部错构瘤、气胸等该病.[1-2]

根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤,3个以上色素脱失斑,癫痫发作包括婴儿痉挛,智能减退可做临床诊断,头颅x线摄片,在50%~70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化,这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致,出生时通常不存在,至儿童期逐渐出现,如ct检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊,若伴肾脏或其他内脏肿瘤,eeg检查常有高峰节律紊乱,也有助于诊断.
应注意与神经纤维瘤病鉴别,后者也累及皮肤,神经系统和视网膜.

由于tsc1和tsc2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mtor)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗tsc.雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mtor活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用.
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的tsc婴儿痉挛症患者有效,tsc相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果.
肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术.部分研究也证实mtor抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但fda尚未批准此适应证.
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长.孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大.也有研究显示mtor抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样fda也尚未批准此适应证.
其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗.

①、保持乐观愉快的情绪.长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情.

进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.