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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.

新生儿多见

甲基丙二酸血症的症状:很少有异常外观,突出表现为严重的生长迟滞.呕吐频繁,间歇性高血糖症酮症酸中毒,摄食高蛋白后易加重.不规则的难治性癫痫发作,严重的mr.因反复感染而早年夭折.因代谢缺陷不同,不同亚型的表现和治疗效果不一.

甲基丙二酸血症的诊断检查:婴儿出现代谢性酸中毒者均须怀疑,色谱法查出血或尿中过量甲基丙二酸可确诊.培养细胞的酶分析有助于亚型分类.

甲基丙二酸血症的预防:明确亚型有助于咨询指导和治疗.可通过羊水中甲基丙二酸测定、脱落细胞的酶分析及分子探针进行产前诊断.大剂量维生素b12低蛋白(低异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸)饮食,纠正酸中毒,控制感染,透析等为治疗手段,每日摄入蛋白每公斤体重少于0.5mg.妊娠期持续补充钴胺有益.

遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施.遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值.

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