5岁以下儿童

常见症状:眼色素层及眼底色素减少、伴畏光、眼球震颤、部分皮肤毛发白化、易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染
患者多见于近亲结婚的后代.主要表现为色素缺乏,眼色素层及眼底色素减少,伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病;易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染,常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤.因反复感染及恶性肿瘤,患者往往在5岁前死亡.

1.一般疗法
(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力.
(2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触.
2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷机体无法杀灭感染的细菌,因此,一旦发生感染,应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗.磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果.
3.免疫替补疗法
(1)输注粒细胞:针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷,可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用.尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数),可供临床使用.
(2)输注新鲜全血:先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染,应用新鲜血浆可以纠正,每次10~20ml/kg,每周或每2周1次.,对严重感染的病例,可输入调理蛋白,通过加强对病菌的调理作用促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用,从而达到控制感染的目的.