腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现:依发病年龄可分为两型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚.a:da缺陷临床表现与scid相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,约80%~90%的患儿表现典型的scid症状.部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ada缺陷为“亚临床”患者.临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的1962/" class="s-link">感染,发生严重腹泻、181330/" class="s-link">肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实腺苷脱氨酶缺乏症可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部1962/" class="s-link">感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻.多数患儿易见念球菌和巨细胞病毒的1962/" class="s-link">感染,有的出现卡氏肺囊虫1962/" class="s-link">感染.可伴有骨骼系统的发育异常(如方颅、肋骨外翻、胸腰椎扁平、骨盆畸形、短肢侏儒等).部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等.活疫苗接种可发生严重播散1962/" class="s-link">感染.

腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查:一、实验室检查:1.红细胞中缺乏ada其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ada活性下降到正常的10%~30%.利用羊膜穿刺术行ada活性测定,有助于产前诊断.2.外周血淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差.3.血液lg水平低下尤以iga和lgm缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的pha转化、迟发型变态反应均阴性.4.x线检查 缺乏胸腺影.二、腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现,细胞、体液免疫功能低下,白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ada活力低下可确定诊断.

腺苷脱氨酶缺乏症的治疗:1.一般治疗原则同scid.锂制剂可降低淋巴细胞内camp浓度,减轻本病症状.2.ada替代疗法①予患儿每2~4周输注一次经照射(剂量2. 5gy)红细胞,作为补充ada的来源,可改善部分患儿的免疫功能和缓解临床症状;②polyethylene glycol (peg)改良的ada替代治疗已被证实是安全有效的.3.重建免疫功能胎肝、胎胸腺移植有近期疗效.异基因造血干细胞移植,可使其免疫缺陷得以部分或完全纠正,非清髓性的预处理可以得到满意的移植效果.4.基因治疗 可将ada基因插入患儿自身淋巴细胞的dna,以纠正其基因缺陷.研究表明用鼠的反转录病毒载体可成功将ada基因转染到人脐血和新生儿骨髓的造血干细胞,此被转染的造血干细胞可以成功植入非清髓治疗的患儿体内,但存在干细胞稳定转染率低下(仅1/10000)和治疗费用高昂的问题.