无特定人群

无传染性

1.本病平均发病年龄45岁,无性别差异,无脑卒中危险因素,首发症状不同,85%的患者发生脑卒中,30%~90%的患者出现痴呆,可能被观察的患者年龄不同导致差异,病程长达10~30年,30%的病人出现有先兆的偏头痛,偏头痛发作可为最早的症状,多发生在30岁,可能由于反复缺血或潜在的血管病引起,导致白质病变,20%的病人出现严重情感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁,躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关,反复发生皮质下症状是本病的主要表现,如脑卒中反复发作伴认知功能障碍,假性延髓麻痹,步态不稳,锥体束征和括约肌功能障碍等,呈阶梯性进展.
2.脑脊液检查通常正常,chabriat等(1995)报道2例病人出现csf寡克隆带和1例csf细胞数增多,报道的家系中2例存在免疫球蛋白病.
3.mri是本病的重要诊断工具,侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状 t2wi高信号,基底核和脑桥也可见,多数病人脑血管造影无异常,曾报告1例患者小动脉严重狭窄,另2例患者脑血管造影后神经体征加重,pet检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低,皮肤活检是脑外部检查的新手段,皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(gom)沉积有重要诊断价值.

1.脑脊液检查
通常正常,可能出现csf寡克隆带细胞数增多.测定脑脊液、血清中apoe多态性及tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义.
2.影像学检查
mri是重要诊断工具,可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死;脑血管造影多数病人无异常.
3.皮肤活检
发现嗜锇颗粒样物(gom)沉积有重要诊断价值.

诊断
根据中年前期发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复发作tia或卒中史,早期伴偏头痛发作,反复发作局灶性脑缺血症状,体征,伴进行性痴呆,无脑卒中危险因素,不伴高血压病和糖尿病,mri显示脑白质萎缩和多发性脑梗死,表现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病 等,notch3基因突变检查及皮肤活检发现gom可确诊.
鉴别诊断
神经科医生具有cadasil的警觉性是避免临床误诊的关键,应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查.
1.binswanger病
多在60岁以上发病,有脑卒中病史,表现为慢性进行性痴呆,步态不稳和尿便失禁等,多伴高血压病,白质疏松常见于60岁以上的无症状人群,有认知障碍,脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别.
2.家族性疾病相关脑卒中
须排除所有的脑缺血遗传性因素,如凝血病,异常脂蛋白血症,fabry病,脑淀粉样血管病,高胱氨酸尿症和melas综合征(线粒体脑肌病,乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查.

治疗方案:中西复合增强免疫,提高人体高病能力,慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经,改善受累神经血运以养神经,调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重,并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶才能阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复.

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪.注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性.

有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗,神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等.