婴幼儿 儿童

常见症状:贫血、黄疸及1/" class="s-link">脾肿大
本症大部分为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性型.男女均可发病.常染色体显性型.临床特征性表现包括贫血、黄疸及1/" class="s-link">脾肿大.根据疾病严重度分为以下三种:①轻型多见于儿童,约占全部病例的1/4,由于骨髓代偿功能好,可无或仅有轻度贫血及1/" class="s-link">脾肿大;②中间型约占全部病例2/3,多成年发病,有轻及中度贫血及1/" class="s-link">脾肿大;③重型仅少数患者,贫血严重,常依赖输血,生长迟缓,面部骨结构改变类似海洋性贫血,偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象.常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾,频发黄疸.溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发,患者寒战、高热,恶心呕吐,急剧贫血,持续几天或甚至1~2周.本症患者较多见(约有50%)的并发症是由于胆红素排泄过多,在胆道内沉淀而产生胆石症,其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡,常迁延不愈,但可经脾切除而获得痊愈.发育异常或智力迟钝很罕见.

【遗传性球形细胞增多症的实验室检查】正常细胞性贫血及外周血片中咆体小、染色深、中心淡染区消失的球形细胞增多(10%以上)是本症的实验室特征.网织红细胞增高,常达0.05~0.2.骨髓呈幼红细胞增生象,渗透性脆性试验增高,0.5%时已开始溶血.【遗传性球形细胞增多症的诊断】根据脾大、黄疸、贫血、球形细胞增多大于10%,网织红细胞增高,骨髓幼红细胞增生,与红细胞渗透性脆性增高等临床特征,同时伴有家族史者,诊断容易确立.红细胞于37℃,温育24小时后再作渗透性脆性试验有助于轻型病例的发现.应与自身免疫性溶血性贫血所致的继发性球形细胞增多相鉴别,后者抗人球蛋白试验阳性.

1急性黄疸型肝炎:肝大、肝痛及消化道症状较显著,血清转氨酶升高,血清直接与间接胆红素均增高,尿中胆红素阳性,而无贫血,也无网织红细胞增高及血红蛋白尿.肌红蛋白尿:多由外伤致大量肌损伤引起,尿呈红色,但血浆颜色不变,分光光度计或电泳法检测可加以区别.
2.慢性溶血的鉴别诊断先天性胆红素代谢缺陷疾病:此类疾病无贫血、无红细胞破坏增加和代偿增生的表现.如dubin-johnson综合征和gilhert综合征.缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血治疗有效的初期,网织红细胞可增高,病史及疗效可分析.

脾切除对本病有显著疗效.术后球形细胞依然存在,但数天后黄疸及贫血即可改善.所以诊断一旦肯定,年龄在10岁以上,无手术禁忌证,即可考虑脾切除.溶血或贫血严重时应加用叶酸,以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发再障危象.贫血严重时需输浓缩红细胞.