本征常因原发性闭经就诊.青春期在乳房发育的同时,有阴毛、腋毛增多,阴蒂继续增大.

诊断检查:查体见青春期乳房发育丰满,外生殖器正常,但乳晕苍白.乳头小,阴毛、腋毛缺乏.完全性雄激素不敏感综合征,妇科检查外阴呈女性,阴毛少,阴道为盲端,较短浅,子宫缺如,偶尔在大阴唇内可扪及睾丸.染色体核型为46.xy,尿17-酮和血睾酮与正常男性相似.不完全性雄激素不敏感综合征少见,约占雄激素不敏感综合征的1/10.外阴似男性假两性畸形;可有阴蒂肥大或短小阴茎,阴道极短;b超检查腹腔内,腹股沟可见大小正常的睾丸;血浆睾酮和卵巢刺激素(fsh)浓度正常,雌二醇较正常女性低,黄体生成素(lh)可升高;染色体核型也为46.xy,外阴多表现为两性畸形;血清电解质、皮质醇正常,尿17-羟类固醇均正常.

治疗:雄激素不敏感综合征的性别均以女性为重,阴道短妨碍性生活者可婚前行阴道成形术.完全性者,青春期后应切除双侧睾丸以防恶变,术后长期应用雌激素维持女性第二性征.外生殖器畸形的不完全性患者在切除睾丸的同时行外阴整形术.