1.性别、年龄
男:女比例为2:1,一般自出生即可发现,并随年龄增长而长大.
2.局部症状
一般多为圆形或椭圆形的囊性肿块,位于鼻根部者多为扁平肿块,大小各异,被盖软组织薄厚相差悬殊,基底部可为细蒂或广阔基底.可触及骨缺损的边缘,囊性肿块质软而有弹性,触压可有波动感和颅内压增高.哭闹时可见肿块增大而张力增高,透光试验阳性,有时可见到膨出的脑组织阴影.
3.神经系统症状
轻者无明显神经系统的症状,重者有智力低下、抽搐和不同程度的瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射.发生于鼻根者可有一侧或双侧嗅觉丧失;膨出突入眶内者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1脑神经受累表现;发生于枕部者可有皮质性视觉障碍和小脑受损表现.
4.邻近器官受压表现
位于鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺受压致泪腺炎;突入鼻腔者可影响呼吸;膨出至眼眶内者可有眼球突出和移位,眼眶增大;其他部位者可致头颅外形改变,还可有局部毛发异常.
5.常见伴发畸形
唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足,脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形.