本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形.
1.智能落后
绝大部分患儿都有严重的智能低下.
2.特殊面容
小头畸形,全前脑畸形,前额小,头颅发育不全,先天性头皮缺损;90％小眼球/无眼球,偶呈独眼畸形,眼距过窄,虹膜缺失,视网膜181161/" class="s-link">发育不良,晶体缺失,白内障,视嗅神经181161/" class="s-link">发育不良;耳畸形,低位唇、腭裂.
3.手足畸形
80％轴后性多指(趾),手指弯曲,指甲窄凸,马蹄内翻足.
4.内脏及生殖器畸形
肋骨不全,男性女性化,隐睾,双角子宫,双阴道.
5.严重的致死性畸形
(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50％),胼胝体181161/" class="s-link">发育不良,前额叶181161/" class="s-link">发育不良和脊柱裂.
(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等.
(3)肾脏畸形(50％)肾积水和多囊肾.
(4)消化道畸形(50％)肠扭转,胰腺异常和胆囊181161/" class="s-link">发育不良.

1.细胞遗传学检查
染色体核型分析:单纯13-三体型75％,易位型20％,嵌合体5％.
2.分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交(即fish技术),在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号.
3.血甲胎蛋白持续存在,中性粒细胞中鼓槌体增多.

典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断,但应作染色体核型分析以确诊,并确定型别.嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊.

预防:最主要的预防方法是在高危孕妇中进行产前筛查,并进行羊膜穿刺、染色体核型分析以筛查预防,避免患儿出生.治疗:对于出生的13-三体综合征患儿目前无特殊疗法.

对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断.目前还可在孕中期筛查相关血清标记物.常用的三联筛查:即甲胎蛋白(afp)、游离雌三醇(fe,)和绒毛膜促性腺激素(hcg)的检测.