【诊断】无虹膜根据临床即可诊断.症状:虹膜症眼球内的许多结构产生变异,包括角膜、房角、晶状体、视网膜以及视神经等,而这些变异都有可能造成视力低下,而视力低下的结果就形成眼球震颤而且非常怕光.亦会合并其他系统的病变,如泌尿生殖系统,头面部异常,以及外耳结构,尤其在偶发型无虹膜本身病患者更要注意,于五岁前会患一种肾脏的恶性肿瘤,所以无虹膜症的患者于诊断时,一定要检查身体其他系统有无异常. 体征:虹膜完全缺失,可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突.可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下,较多患者因进行性角膜、晶状体浑浊或青光眼而失明.