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无传染性

常见症状:呕吐、腹泻、口渴感丧失、新生儿反应低下、生长缓慢、脱水、多尿
在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一.多在新生儿期发病,可于生后数小时出现症状,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解.患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折.
假性低醛固酮症为常染色体遗传病,较罕见.其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对ald不反应型为常染色体隐性遗传,单纯肾脏不反应型为显性遗传.

1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性.尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及acth试验正常.
2.其他辅助检查:常规x线及b超检查.

1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别.失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血acth明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮质醇治疗有效.本症除临床表现为失盐外,血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低,应用外源性醛固酮治疗无效.
2.肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别.肾性失盐性肾炎多有原发病的病因,多为成年人起病.患者也可表现为低血钠、脱水,但是不属于遗传病,可资鉴别.
3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外,尚有低血钙、高血氯、低血钾等,故与本病迥异.

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段,部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒.治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正,渴感恢复,生长发育恢复正常.绝大多数患儿可在2周左右停止治疗.通过补充氯化钠(3~6克/天)可纠正高血钾,降低血浆肾素及醛固酮水平,使临床症状改善.

假性醛固酮减少症因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施.对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症的发生.本病如早发现、早治疗,预后一般良好.