【临床表现】患者通常无特殊症状,或是出现无痛性肿块来就诊.多发性内生软骨瘤又称内生软骨瘤病.多单发,也可为多发.内生软骨瘤好发于短管状骨,手部内生软骨瘤多发生于指骨,病变一般起于干骺端.发生于指骨者又以近节指骨和尺侧的手指为多.手部内生软骨瘤一般无明显症状,如有病理性骨折可出现疼痛,常于拍摄x线片时发现肿瘤.早期不易诊断.后期囚肿瘤较大,影响外观或关节活动.指骨和掌骨内生软骨瘤,因位置表浅,可发现局部肿块,表明平滑,质地坚硬,有时有轻压痛.多发性巨大内生软骨瘤可使手产生明显畸形和功能障碍.

【诊断检查】本病依据典型的x线表现易于确诊.1.x线表现骨内呈膨胀性卵圆形透亮区,骨皮质变薄,其间有间隔或斑点状密度增高似磨砂玻璃样阴影.有时骨皮质破裂,早病理性骨折.长骨内生软骨瘤病变起于干骺端,随骨的生长发育而移向骨干.病变可较为广泛,骨皮质膨胀较少,周围有硬化带.病损内的钙化和骨化呈点状或片状.肿瘤内可有骨嵴分隔约似分房状,若无钙化,很可能与纤维结构不良混淆,有时会误认为软骨母细胞瘤.多发性内生软骨瘤的x线表现与孤立性基本相同,除骨内单一膨胀透亮区外,又有些像骨疣向外膨出.若出现恶变,可见骨质破坏,肿瘤内钙化变得模糊或出现较多棉絮状钙化,有的可见骨膜反应.2.病理表现肉眼可见肿瘤呈粗大的小叶状或结节状,蓝白色,常有粘液瘤样变.钙化程度决定肿瘤的质地和沙砾感.镜下显示团块状透明软骨病损,内有裂隙,是软骨细胞蜕变消失而形成.肿瘤团块带有滋养血管,其周围常有钙化和骨化.有时内生软骨瘤会恶变,特别在长骨.组织学显示细胞丰富程度增加,细胞核增大,双核细胞增多,但不一定能看到有丝分裂相.对ollier病,特别是发生在骨盆和肩胛骨者,更应警惕恶变为软骨肉瘤.临床表现典型者,诊断多无困难.病变在长管状骨、骨盆及肩胛带出现疼痛症状者,应注意有无恶变.【鉴别诊断】位于手足的肿瘤应与血管球瘤及纤维结构不良等相鉴别,对发生于长骨者,应与软骨粘液样纤维瘤、骨囊肿、骨巨细胞瘤及非骨化性纤维瘤等相鉴别.多发性内生软骨瘤应注意ollier病、maffucci综合征、异软骨瘤病等之间的鉴别,以及与多发性骨软骨瘤和骨纤维结构不良的鉴别.

【治疗】内生软骨瘤属良性肿瘤,按外科分期属gotomo或gotimo,可采用局部刮除和植骨.有人主张在彻底刮除后再进行冷冻手术,以消灭残留瘤组织.若发生于长骨或骨盆,单纯刮除极易复发,应考虑作整块根治性切除.若有恶变可疑,应作切开活检,明确性质后再作适当处理.若系maffucci病,恶变的可能性较大,发生率有时高达18.6%.因此,应注意有无静脉石,或作动脉造影检查有无动、静脉异常,再确定治疗方案.