无特定人群

无传染性

典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例.患儿初生时正常,5~9个月间起病.主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等.
骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征.x线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等.眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离.血栓形成可发生于任何器官,约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作,颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成,并出现相应的症状.神经系统症状较明显,可有智力低下,惊厥发作.多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹,也可有精神症状.其他症状也可见到,如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折,凝血酶原减少、肌病等.
本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成.本型还可合并甲在丙二酸尿症.
本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等.没有骨畸形、晶体异位,无血管症状.

1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性.
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸.
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子.
4.x线检查
可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等.眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离.

诊断
根据临床表现以及实验检查.①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸.②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子.③产前诊断可测羊水细胞的酶活性.
鉴别诊断
1、应首先排除马方综合征.
二者的共同点是晶体异位,蜘蛛指趾,心血管症状,但遗传方式和病情发展不同,本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等,更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常.
临床通过血管造影, cd i,mr i 以及病史,体检,化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据.
2、临床上还需与引起神经,骨骼异常的黏脂贮积症相区别,通过有关实验室检查和x线表现,很容易区分.
3、本病三型的生化缺陷不同,治疗方法也不一样,故必须将三型加以区分,本病三个临床分型.

同型胱氨酸尿症西医治疗方法
(一)治疗
1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量.据报告,从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿,有时智能可能达到与正常儿相近的水平.
2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素.早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生.要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白,可用黄豆、扁豆等植物食品.大剂量维生素b6使用后,可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进,以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸,使血中蛋氨酸含量也变为正常.对于维生素b6治疗无效的病例,有时加用大量叶酸可有效,因患本病者叶酸也减少.
3.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,可适当摄入蛋氨酸.大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型,也适用于胱硫醚合成酶缺乏型.
此外,对限制蛋氨酸摄入的病例,由于动物蛋白摄入量不足,维生素bl2也有缺乏,所以应予补充.对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型的病例,更应给予大剂量的维生素b12或叶酸补充,以改善同型胱氨酸的甲基化.还应补充甜菜碱和其他前质胆碱,以促进其甲基化作用.
在确诊同型胱氨酸尿症之后,临床上常不易区分其酶缺乏类型,可首先给予大剂量维生素b6每天100~500mg,连用数周,对有效病例可以逐渐减量,有些病例的最低有效剂量为每天25mg,可按此量维持应用.对于单用维生素b6治疗无效的病例,可再加用叶酸每天10~20mg,维生素b12每天0.5~1mg,有效者可长期联合应用大剂量维生素,并逐步调整剂量.对于大剂量维生素完全无效的病例,可试用低蛋氨酸饮食,补充胱氨酸,并加用甜菜碱.
4.对症治疗
眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死.如果能补充水分,并在手术前后补充维生素b6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象.
(二)预后
合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症.少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染.还原酶缺乏型患者可存活到成人.

专业护理
纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法.
(1)饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡.
(2)产物替代:当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物.
(3)酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶.

专业指导
1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质.
2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位,是青少年型心肌梗塞的少见原因之一, 需长期随访,眼科医生对于双眼晶状体脱位, 应高度警惕做好检查及随访工作.