1.骨骼病变
(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92).
(2)蜘蛛指/趾样改变①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征:拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,一半左右病人具有此征;③腕征:用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触;④掌骨指数及指骨指数均增大,正常人掌骨指数<8,本病患者掌骨指数>8.4(8.4~10.5).⑤其他指(趾)异常:可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足.
(3)头颅骨病变①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人.
(4)胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂.
2.眼部病变
(1)双侧晶状体脱位或半脱位,全脱位者伴高度近视.
(2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等.
3.心血管病变
(1)主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等.有研究认为,伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者,多为男性,其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同,多位于胸骨右缘第2~4肋间.近年有学者指出,妊娠妇女夹层分离多为马方综合征.
(2)二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性,使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂.严重者并发二尖瓣闭锁不全.
(3)冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死.
(4)其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等.
(5)心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因,占本病死因70%~90%.
4.中枢神经系统病变
(1)硬脊膜膨出.
(2)蛛网膜下腔囊肿.
(3)盆腔脊膜膨出.
5.其他部位
(1)皮下脂肪稀少,肌肉发育不良.
(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹.
(3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等.

基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质a或c增多,尿中透明质酸过多.关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标.
1.x线检查
(1)指骨细长.
(2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比.正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病.
(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病.
(4)主动脉根部宽度明显扩张.主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大.
2.超声心动图
(1)主动脉根部扩张按brown等的标准:①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病.
(2)主动脉瓣关闭不全征象.
(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象.
(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象.
(5)其他心血管畸形.
3.ct和或mri检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等.
4.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位.

本病须与以下疾病相鉴别:①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别.

1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常.
2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药.
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展.