嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重.l/4患儿初诊的症状为神经系统表现,2/3的患儿伴有神经系统的异常,如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等.嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等.可伴有自身免疫性疾病,如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼疮等.当输入未经照射的全血后容易发生gvhr.肝、脾和淋巴结一般不大,亦无其他阳性体征.活疫苗接种可发生严重反应.

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查:一、实验室检查1.淋巴细胞中dgtp增高,红细胞中缺乏pnp是本病的确诊指征.羊水中成纤维细胞pnp活性测定,有助于产前诊断.而通过pcr可以直接检测其分子缺陷.2.尿中尿酸排出减少,而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出,通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断.3.血液ig水平、b细胞和浆细胞数基本正常.外周血中t细胞数,ts细胞数减少.淋巴细胞的pha转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低.迟发型变态反应阴性.4.病理检查显示胸腺发育不良,缺乏胸腺小体.淋巴结胸腺依赖区发育不良,淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞.二、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dgtp、红细胞pnp测定及其他实验室检查可确立诊断.

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的治疗:尚无特效治疗方法,可予富含嘌呤及嘧啶的饮食;由于正常红细胞含有pnp,输注洗涤红细胞,可进行pnp替代治疗,对部分患儿有效.胸腺素可以改善患儿的细胞免疫功能.胎儿胸腺移植和予转移因子疗效不确切.1996年有首例同胞hla相合的异基因bmt成功治疗本症的报道,术后淋巴细胞代谢和功能异常得以完全纠正.