诊断详细询问病史,认真查体,找出病因,及早排除遗传性(即家族性)或特发性多毛.一.临床表现女性有些部位的毛发过量生长,一般出现在上下肢、面部;分布形式有男性倾向,下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多,乳头周围、脐孔下正中线,都发现有比较长的毛,阴毛分布呈菱形,向上及向肛门周围发展.有时伴有男性化现象,如有喉结出现、声调低沉及阴蒂肥大等.二.辅助检查1.血清睾酮及雄烯二酮 多毛患者游离睾酮升高,总睾酮多数亦升高.若总睾酮及雄烯二酮显著升高,应怀疑存在分泌雄激素的肿瘤.2.硫酸脱氢表雄酮 是反映肾上腺雄激素分泌的最好指标,高于18.2mmol/l有诊断意义.3.血17-羟孕酮 21或11b-羟化酶缺乏所致先天性肾上腺皮质增生症患者中血17-羟孕酮升高,高于24.2nmol/l可诊断此病;迟发性肾上腺皮质增生症中基础值正常,但acth刺激后可显著升高.4.血清lh和fsh 如lh升高,fsh降低,lh/fsh比值大于2:1,提示多囊卵巢综合征.5.地塞米松抑制试验 2日法2mg地塞米松抑制试验有助于鉴别肾上腺和卵巢来源的雄激素增多;而延长的地塞米松抑制试验(7日)有助于鉴别肾上腺肿瘤和先大性肾上腺皮质增生症.6.acth兴奋试验 如兴奋后血17-羟孕酮显著高于正常人,提示为迟发型先天性肾上腺皮质增生症.7.有关特珠检查 可采用导管法从肾上腺静脉或生殖腺附近静脉采取标本,测定血浆中雄激素含量,这些方法对较准确地判断雄激素增多的部位有一定帮助.必要时也可试用地塞米松做抑制试验.三.影像学检查:肾上腺、卵巢及其他可疑部位的超声、x线、ct、mri有助于肿瘤的定位诊断.ct引导下从肾上腺或卵巢静脉采血测定雄激素水平也极有意义.四.检查注意事项对少数疑难病例,经过实验室检查仍未能确诊,可重复一些检查,还可在一般对症治疗情况下随诊.五.鉴别诊断:1.毛发过多 是指体表毛发增多,大多数有家族性毛发过多史,无男性化的表现.因为没有生理异常,所以无须治疗.女性多毛症患者,早期的症状可为毛发过多使人难以分辨.2.多囊卵巢综合征 可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良症状与体征.多毛症以性毛为主,如阴毛的分布常延及肛周、腹股沟或上伸至腹中线尚有前臂和小腿明显增多,上唇细须或乳晕周围有长毛出现等.lh/fsh≥2.5~3、lhrh兴奋实验呈亢进型、e1/e2>1及b超有助于诊断.3.肾上腺皮质腺瘤性多毛症 还可有向心性肥胖、高血压、痤疮、闭经、多血质、皮肤紫纹、满月脸及骨质疏松等,其皮质醇水平升高、尿17-ks及17-ohcs升高及尿皮质醇升高、昼夜节律消失等.4.其他能引起多毛症状的疾病 卵巢肿瘤、异位acth综合征、肾上腺皮质癌,可以根据临床症状、实验室及影像学检查进行鉴别.
诊断
在询问病史及体检时,应注意多毛的程度及多毛发展的速度,其与肿瘤相关,也应注意有否肢端肥大症和库欣综合征的其他表现,并应特别注意询问用药史:如达那唑,治疗更年期综合征的复方制剂中也可能含有少量雄激素,其他如苯妥英钠,米诺地尔,氯丙嗪和二氮嗪等.
对多毛病人应特别注意月经问题,如为年轻女性,长期月经不规则,多毛缓慢进展,则最可能的诊断就是无排卵引起的卵巢性多毛.
鉴别诊断
1、应与多囊卵巢综合征,肾上腺皮质增生,肾上腺皮质腺瘤,肾上腺皮质癌,卵巢肿瘤及异位acth综合征等鉴别诊断.
如为多囊卵巢综合征,还可有肥胖,闭经,不孕,阴蒂肥大,痤疮,乳房发育不良及多毛症等症状与体征.
如为肾上腺皮质腺瘤性多毛症,还可有向心性肥胖,高血压,痤疮,闭经,多血质,皮肤紫纹,满月脸及骨质疏松等,其皮质醇水平升高,尿17-ks及17-ohcs升高及尿皮质醇升高等可以鉴别诊断.
比较少见的先天性肾上腺皮质增生有两性畸形者比较容易识别,而迟发型与隐型患者多在青春期后发病,有等位基因的突变,临床仅表现多毛和阴蒂轻度肥大,很不容易与特发性多毛症鉴别诊断.
2、另外应与毛发过多鉴别,毛发过多是指体表毛发增多,大多数有家属性毛发过多史,没有什么男性化的表现,因为没有生理异常,所以不需治疗.
1.手术治疗
明确多毛症原因系因各肿瘤引起,应手术切除肿瘤,多毛症即可消失.
2.抑制肾上腺皮质增生药物
有迟发型先天性肾上腺皮质增生时,可用糖皮质激素类药物,如泼尼松或用地塞米松,可有抑制雄激素分泌的作用,但不可过量多服,因可引起副作用.
3.抑制卵巢雄激素分泌药物
(1)口服避孕药 多用于治疗特发性多毛症,可用复方炔诺酮片.
(2)酮康唑类药物 口服酮康唑,有利于治疗多囊卵巢综合征及特发性多毛症.
4.其他拮抗雄激素作用的药物
(1)螺内酯(安体舒通) 有拮抗雄激素的作用.
(2)环丙孕酮(赛普龙) 有拮抗雄激素的作用,可与其他药联合应用,如与炔雌酮合用,但可有副作用出现,副作用较大时应停用.
5.对症治疗激光脱毛术
应用红宝石、激光或yag激光照射治疗.主要是通过热损伤毁坏毛囊.副作用局部红肿、红斑、淤斑、色素沉着.多毛症病因不同,可采用对症治疗,如症状较轻也可无需治疗.
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