年幼儿童多发

无传染性

本病为婴幼儿期常见疾病,一般出生时正常,出生后6个月内出现症状,早期表现为食欲不振,呕吐,腹泻,营养低下和明显消瘦,患者面色苍白,皮肤呈蜡黄色,亦可出现棕黄色色素沉着,体格及运动发育均迟缓,智力逐渐减退,成为白痴样,有些病例可出现耳聋,失明,麻痹等症状,亦可出现肢体强直,震颤,甚至抽搐,体检有肝脾平行肿大,可达肋下10cm,质地较硬,淋巴结亦可轻度肿大,约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点,与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重,早期白细胞较高,淋巴细胞相对增多,在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少,血清中性脂肪增加,神经磷脂正常,胆固醇正常或稍高,肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型,亦有文献报告将其分5型.
1、急性婴儿型(a型)此型约占nie-mann-pick病例85%以上,体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶,临床上出现肝,脾,淋巴结肿大及神经系统损害症状,半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点,此型病情发展迅速,多在3年内死于严重的消耗和感染.
2、慢性内脏型(b型)发生于婴儿期和儿童期,表现生长迟缓,病情缓慢进展,多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡,肝,脾,淋巴结肿大,有时伴脾功能亢进,一般无神经系统表现.
3、c型本型的所有表现均可出现,部分病人无鞘磷酯酶缺乏,病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变,神经系统病变较晚出现,或表现成人期发病仅伴有内脏病变.

诊断
婴幼儿期有肝,脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部x射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞,鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊.
鉴别诊断
应与下列疾病作鉴别:
1、糖原贮积症
糖原贮积症共有八种类型,以Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ及Ⅳ型最常见,均有肝大而脾一般不大,Ⅰ型多见于1岁以内,有反复低血糖发作,且可因此而致智力发育落后,患儿体型亦矮小,颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸,与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同,Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型,但较轻,ia尚可累及心脏,可借临床表现,糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别.
2、戈谢病
骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞,β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低,血清碱性酸磷酶增高.
3、gm1神经节苷脂贮积症
岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝,脾大,智力落后,前者骨髓中尚有泡沫细胞,黄斑部有樱桃红色斑,但两者皆有丑陋面容,骨骼x射线片中有骨发育不良表现.

目前尚可特效根治性治疗方法.主要是支持及对症治疗,注意营养,可采用低脂肪饮食.临床症状可对症处理,加强护理.
目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法.
1.一般治疗:以对症治疗为主,加强营养.控制饮食的摄入.
2.药物治疗:
1)使用抗氧化剂如维生素
2)e或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂m所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成.
3)c型患儿可试用二甲基亚砜.
4)基因重组酶替代治疗a、b型患儿正在研究中.
3.脾切除:适于非神经型、有脾功能亢进者.但需考虑脾切除后对患者的影响.
4.胚胎肝移植 已有成功的报道.

一般护理
鼓励患儿树立积极乐观的心态,坚强战胜疾病的信心.保持充足的睡眠.
合理饮食,饮食宜清淡,忌食辛辣刺激性食物,忌生冷性食物,食用营养丰富的食物,提高免疫力.

健康教育
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出a和b型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做a,b型的产前诊断.如已有一孩子为本病,则以后所怀胎儿有50%可能患本病,故应对胎儿进行产前酶活力检测,必要时进行人工流产.