临床表现:本征按其形态分为3型:Ⅰ型,多个颈椎及胸椎上段融合成骨块,多数伴有内脏系统的多发畸形;Ⅱ型,仅1~2个椎间盘融合,一般小伴有其他异常;Ⅲ型,颈椎及胸椎下段和腰椎均有融合,常合并多发性脏器畸形和神经系统损害.临床症状根据颈椎融合的多少及部位的不同而不同.通常是融合的颈椎越多,对颈椎的影响越大.上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形,因此常引起寰枢椎小稳,压迫高位颈脊髓,多早期产生神经刺激症状.中低位颈椎融合,由于颈椎的前后屈伸、旋转等活动多集中在寰枢椎关节,因此早期一般无临床症状.但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围,随着年龄的增长、颈椎活动的增加,必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状.短颈畸形常常合并有其他器官发育畸形.主要症状有颈短、继发性颈蹼、发际低、头部运动受限、斜颈、面部不对称,可出现因早期神经管发育异常所致畸形,如脊髓空洞症或延髓空洞症;原发性或继发性神经系统疾病,如截瘫,偏瘫、脑神经或颈神经麻痹,有时可出现181181/" class="s-link">耳聋、智力低下等.194832/" class="s-link">心血管损害:先天性心脏病的外显率约25%,以室间隔缺损为常见,此外可有动脉导管末闭、法洛四联症、大动脉转位、1651/" class="s-link">肺静脉畸形引流等.

诊断检查:x线平片:颈椎正侧位片可以表现为颈椎部分或者全部的椎体和附件的融合,椎间隙消失或部分消失,椎体扁平、变宽,可有半椎体畸形、颈肋、寰枕融合等.ct检查:部分严重的短颈畸形,由于头部活动明显受限,可以行ct扫描明确诊断.超声检查:对于有心血管损害的,给予超声检查,了解心脏的病变情况,为手术治疗提供指导.依据典型的临床表现,x线可见椎骨融合、半椎体、颅底扁平、肋骨缺如、颈肋等,诊断并无困难鉴别诊断:本征须与turner综合征、noonan综合征、morquio综合征、脊椎肋骨发育异常相鉴别.

治疗:本征可行手术治疗,包括切除颈肋和1~3胸肋,使颈增长以恢复活动,有时还需要作向下移动肩胛骨的手术.心血管畸形应早期手术治疗.