本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征.可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发.腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘,恶心呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,亦无腹部反跳痛和肌紧张.外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力,轻瘫,甚至软瘫.精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等.症状常反复急性发作,可持续数日至十几日.另外,可有植物神经功能失调表现,如心动过速、高血压、尿潴留.由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点.

实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多.24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加.测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常＞30mmol卟啉/1ml红细胞•h).

诊断本病的关键是提高对本病的警惕性.由于本病相对少见,而且症状并无特殊,常常造成误诊,有报道误诊率可达73%.本病腹痛时,应与急腹症如胆石症,溃疡病等多种疾病相鉴别.出现神经精神症状时,应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别.本病出现尿胆原阳性时,应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒,以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别.

1.减少皮肤损害
避免阳光照射和创伤,穿防护衣.
2.尽量避免诱因
如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒以及等.
3.谨慎用药
患者应严格谨慎使用巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素,以防诱发或加重本病.