最常见的胎儿畸形包括:21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等.

目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等.
1.胎儿b超
是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过b超清楚地显现出来,如果b超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦.但并不是所有的畸形胎儿都能用b超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,b超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊.
2.胎儿磁共振检查
磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景.并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段.尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现.
3.介入性产前诊断
通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断.

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术,许多畸形胎儿在宫内获得了诊断.但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意,主要原因在于:①有些畸形在宫内难以被发现;②产前诊断技术本身的局限性;③医疗条件的限制,使得产前诊断难以广泛开展.

1.婚前医学检查,通过检查发现的一些疾病,如乙肝、性病等,这些疾病都是会影响后代的健康,引发胎儿畸形,只有治愈后才能怀孕;
2.做好怀孕前的准备工作,做到有准备、有计划的怀孕,进行一些必要的检查,如风疹病毒检测.风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形,可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染.
3.孕前服用叶酸:怀孕前三个月开始服用叶酸,可有效预防胎儿神经管畸形.
4.高危孕妇应行产前咨询.
5.怀孕后定期产检:避免接触不良环境和药物,戒酒戒烟,做唐氏筛查,b超检查等,必要时行产前诊断,及时发现胎儿畸形.
6.需要用药时应咨询医生,避免用药不当影响胎儿.