常见出生缺陷:
1.中枢神经系统:脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等.
2.头面颈部:唇裂、腭裂、淋巴管瘤等.
3.胸部:先天性膈疝、197338/" class="s-link">先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形:腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出.
5.泌尿系统:肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变.
6.四肢:多指、并指畸形,肢体缺如或环状索带压迫.
7.1862/" class="s-link">肿瘤:除颈部巨大淋巴管瘤,最常见的为骶尾部畸胎瘤,其次为卵巢1862/" class="s-link">肿瘤和腹部、胸部的1862/" class="s-link">肿瘤.

1.孕前4至6个月进行孕前检查;
2.孕前遗传咨询和遗传学检查;
3.产前筛查和异常染色体筛查;
4.怀孕16至24周进行超声检查;
5.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查;
6.对新生儿进行听力筛查;
7.开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷.

常用诊断技术有:
1.b超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应和最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠18~22周为宜.
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确.产前超声检查可发现有以下异常:如羊水量异常(过多、过少);胎儿宫内发育迟缓;胎儿水肿;头面部畸形;神经管畸形;消化道畸形;泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容,其结果对妊娠的处理有重要的指导意义.
2.羊水检查
以妊娠16周抽取为宜,通过细胞培养、甲胎蛋白(afp)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形;主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测.
3.mri检查
随着mri技术的发展,以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点,日益成为超声诊断的重要补充.mri的射频波长为数米,能量仅为10-7ev,对胎儿较安全.mri能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节,mri在诊断胎儿胸部畸形,尤其是对不典型病变,或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足.产前mri检查可以提供立体、匀质影像,同时清楚显示血供.可以更好地预测出生后胎儿的结果.有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定.所以,相对于b超,产前的mri检查更加有效.

凡有下列情况之一者应进行产前诊断:35岁以上高龄孕妇;分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者,夫妇一方为遗传病或染色体病者,有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者,妊娠早期曾经受过较大剂量辐射,或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者.