1.局部肿块
出生时即可发现背部中线的颈、胸或腰骶部的囊性肿物,大小不一,圆形或椭圆形;多数基底较宽,表面皮肤正常,也可呈瘢痕样且菲薄,破溃者有脑脊液流出.婴儿哭闹时包块可增大,压迫肿块时前囟膨隆,透光试验阳性,内含脊髓和神经根者有时可见肿块内阴影.
2.神经损害症状
脊髓脊膜膨出并脊髓末端发育畸形、变性、脊髓空洞形成者有不同程度的双下肢截瘫和大小便失禁,以腰骶部病变的神经损害为重;脊髓脊膜膨出本身可形成脊髓栓系,随年龄、身高增加也可使病情加重;脊髓外露者神经系统表现更为严重.
3.脑膜炎
膨出的硬脊膜囊破溃者易导致脑膜炎,伴皮肤窦道的隐性脊柱裂也可引起反复发作的脑膜炎.
4.其他症状
突出胸、腹、盆腔内者可出现肿块和内脏压迫症状;合并脑积水或其他畸形者可出现相应症状.

1.查体
生后即出现背部正中的囊性、膨胀性肿块,透光试验阳性,随年龄增长而扩大并出现相应的神经缺损.
2.脊柱x线片
病变部位椎板闭合不全和软组织影肿块,膨出至胸腹腔者可见椎间孔扩大,突向盆腔者骶管显著扩大.
3.ct检查
横断面显示椎管异常和膨出的硬脊膜,表现为椎管后方边界清楚的圆形或椭圆形、与脑脊液密度相同、周边有薄层高于脑脊液的环状影(硬脊膜),也可突向盆腔或向前或侧方突入纵隔.
4.mri(磁共振成像)检查
矢状面和横断面t1wi可显示脊膜膨出的范围和内容物,t2wi显示脑脊液高信号和脊髓低信号.

1.硬脊膜外或硬脊膜内囊肿
多见于胸段或上腰段,为硬脊膜憩室,无骨质改变.
2.椎管内肠源性囊肿
位于颈段、胸段或颈胸交界处,硬脊膜内髓外或髓内,囊壁为多为无肌层的单纯或假复层上皮.
3.脊髓积水
为先天性脊髓中央管扩张,可有分隔.
4.脊髓缺失
以腰骶段多见.
5.其他
畸胎瘤、皮样囊肿和骶尾部恶性肿瘤、脊髓瘤.