婴幼儿

有传染性["母婴传播"]

多在30岁,男性多见,运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损体征,隐袭起病,首发常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,也有从下肢萎缩者,但少见,远端萎缩,肌张力及腱反射减低,无障碍,括约肌功能不受累,累及延髓出现延髓麻痹者存活段,常死于肺感染.

1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进感觉缺失及智力障碍.
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式.
3.血清cpk正常.
4.肌电图提示神经源性受损.
5.肌活检符合前角细胞病变.

大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.
Ⅰ型脊肌萎缩症(werdnig-hoffmann病)在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
Ⅲ型脊肌萎缩症(wohlfart-kugelberg-welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下 体育运动是人们遵循人体的生长发育规律和身体的活动规律,通过身体锻炼、技术、训练、竞技比赛等方式达到增强体质,提高运动技术水平,丰富文化生活为目的的社会活动.

本病无特效治疗,主要为对症支持疗法.
主要是预防或治疗sma的各种并发症,预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能.长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎,预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气,即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态,预防发生进行性肺不张.一旦有效肺活量(fvc)下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高.
患者常由于吮吸乏力,气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍.患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重,尤其是婴儿.这种现象的机制目前尚未阐明.部分患者发生慢性营养不良,表现为易于疲劳和储备下降;部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症;故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构,以最大限度地增加热卡摄入.部分不能经口摄入足够热卡的患者,需要予以鼻饲喂养另外由于行动障碍,有些患者会发生便秘,但通过增加液体和纤维摄入,可减轻便秘.
脊柱侧弯是sma最为严重的骨骼畸形,不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形,大部分的畸形位于胸腰部.脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯,但可以帮助患者坐起.无论有无脊柱矫正,患者的肺功能均应予以监测.脊柱手术的时间至关重要,因为必须让患儿充分生长,并等待时机直至弯曲已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术.为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失,以及防止呼吸道的并发症,在术前术后需有积极的物理治疗.脊柱融合术后,脊柱侧弯的程度将明显改善,同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善.
畸形足是婴儿型sma的一个表现,但较为少见,一般不需要外科矫正.
其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩,迅速累及髋、膝和踝部,适当的锻炼可以预防挛缩的发生.需要长期坚持,每天锻炼.
基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段.

1、忌烟:香烟中的有害物质可以直接刺激呼吸道,烟雾会给周围人群的健康带来危害,所以,应彻底杜绝烟草.
2、忌寒凉食物:寒冷食物会刺激肠胃,所以为了更好的恢复,应少吃或不吃.
3、忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等.

sma产前诊断是随着sma基因研究的深入而开展.该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断.必要时应终止妊娠.