凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象,再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形,都应考虑有先天性食管闭锁的可能.腹部平软表示无瘘管存在.上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状.下部有瘘管则出现腹胀.进一步明确诊断,简易方法可从鼻孔插入8号导尿管,插入到8~12cm时,常因受阻而折回,正常小儿可顺利无阻通入胃内.但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内,造成入胃假象.检查有无瘘管,可将导尿管外端置于水盆内,将导管在食管内上下移动,当尖端达到瘘管水平,盆内可见水泡涌出,患儿哭闹或咳嗽时水泡更多,根据插入导管长度也可测定瘘管位置.如有条件可拍x线平片,观察导尿管插入受阻情况,同时了解盲端高度,一般在胸椎4~5水平.Ⅰ型、Ⅱ型胃肠内不充气.Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空气由瘘管入胃,可见胃肠充气.经导尿管注入碘油1~2ml做碘油造影可检查有无瘘管,一般不做常规检查,忌用钡剂,因有增加吸入性肺炎的危险.有人用食管镜或气管镜直接观察,或在气管镜内滴入美蓝,观察食管内有无美蓝流入.应尽量争取在尚未继发肺炎时明确诊断.同时注意检查有无肺炎及其他脏器畸形(心脏、消化、泌尿).在诊断上,对不同型的食管闭锁进行鉴别具有重要意义.按食管闭锁的部位以及是否并有食管气管瘘,先天性食管闭锁可分为五种类型.Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% .1.食管近段为盲端,远段通入气管后壁,形成食管气管瘘.据holder统计,此型最常见,约占86.5%.2.食管近段通入气管后壁,形成食管气管瘘,远端为盲端.此型少见,约占0.8%.3.食管近段及远段均为盲端,不通入气管,无食管气管瘘.此型占7.7%.4.食管近段及远段均分别通入气管后壁,形成两处气管食管瘘.此型亦很少见,占0.7%.5.食管腔通畅,无闭锁,但食管前壁与气管后壁相通,形成食管气管瘘,占4.2%.此外,鉴别诊断的疾病还应包括伴有或不伴有发绀的先天性心脏病;主动脉弓畸形;所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变;喉食管裂畸形;神经性吞咽困难;胃食管反流等.

本病的治疗手术是根本措施.在预防上主要是尽量做到早期发现,早期诊断,早期治疗.对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能.羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断.若见新生儿唾液过多须经常吸引,应高度警惕本病的可能.此时切忌行所谓“诊断性喂食”,而应行食管插管检查,以避免肺炎发生及尽早明确诊断.在作食管造影时切忌应用钡剂以免导致钡肺、一般可造用水溶性碘剂,量要少.显影剂须由导管缓慢注入盲端.摄片后立即吸净显影剂,以防引起肺炎.