儿童

无传染性

常见症状:鞍鼻、短颈、1065/" class="s-link">肝脾肿大、脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力、15/" class="s-link">桶状胸、足外翻
男女均可患病,生后正常1岁后临床症状明显,骨骼的改变和生长障碍最为突出.其特征为扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,躯干短小伴有四肢和胸部畸形.至6岁生长停滞而呈侏儒样,颈部短小,手足短、手指宽,有的关节180046/" class="s-link">韧带松弛,关节运动超出正常范围.脊柱弯曲与肋骨畸形,胸前后径增大,伴鸡胸和短颈的15/" class="s-link">桶状胸.站立时缩颈,向前探身.膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状.脊椎后伸困难.腹部膨隆,干骺端肥大,关节活动受限.有的关节又因180046/" class="s-link">韧带松弛,关节运动超出正常范围.肌力弱,四肢无力、行走呈鸭步.智力正常或轻度障碍,其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出.也可发生角膜混浊和1065/" class="s-link">肝脾肿大.10岁左右始听力障碍,30岁以上几乎均有听力障碍.有报告因胸部畸形引起心脏并发症.可有明显的脊髓病症状,发展为四肢瘫.腹部膨隆,肝脾不大.
1.根据临床特征 特殊面容和体征、x线片表现以及实验室检查,可以作出诊断.
2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助.

黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现,主要是x线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖,而考虑为本病.确诊必须测有关酶的缺乏.另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、gml神经节苷脂沉积病等鉴别.这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处,但尿中黏多糖排量不增加.

除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术.