男女之比为1.1∶1,发病多在10岁左右,但就诊常在青年期多见

无传染性

常见症状:骨病损、疼痛、功能障碍
骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病,常在青年期就诊,伴内分泌紊乱者可在3~4岁发病,甚至在出生后即有症状.本病可发生在任何骨骼,四肢单发性病变常位于近侧骨端,可局限或向骨干扩散,多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆,常偏于一侧肢体;双侧受累者,并不对称.上肢病变者可同时见于颅骨.躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件,肋骨不限于一侧肢体.本病以一侧上、下肢体为主,对侧仅有个别骨受累,也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆.最常见的临床表现是骨病变.症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关,年龄越轻症状越重.病变早期可存在多年而无症状,继而出现疼痛,功能障碍,弓状畸形或病理性骨折.有些患者以此为首发症状而就医,其特点是可由轻度外伤诱因引起,骨折部疼痛、肿胀、功能障碍,很少移位,在制动后大多数可愈合.
骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块,如颜面不对称,上颚突起类似狮面,有时引起眼球突出.脊椎和肋骨受累时,胸部不对称,局限性突起.四肢长骨受侵时,呈膨胀弯曲畸形,掌跖骨受侵者肢端隆起.深部病变早期很难发现.皮肤色素沉着也较多见,散在腰、臀、大腿等处,偏患侧,且以中线为界,呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑,有时表浅,不隆起,边缘呈齿状,不规则,大小不等,组织结构与正常皮肤相似.性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者,绝大多数为女性,表现为阴道出血,但不是月经,严重者在3~4个月即出现,第二性征出现早,外阴变大,乳房发育早,腋毛和阴毛出现过早,偶有智力减低和其他内分泌症状.躯体半侧多个骨骼广泛病变,皮肤色素沉着伴性早熟者,称为mccnne-albright综合征.

1.孤立性骨囊肿　该病多发生在20岁以下者.病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位,而后随骨骼的成长渐移向骨干,呈中心性对称性膨胀改变;病损透明度较明显;大体标本为单房骨壳,很薄,内有不完整骨嵴,骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜,内容物为透明液体;镜下所见内膜为纤维结缔组织,血管较丰富,陈旧性可有肉芽、血块、钙化点,有时可见骨样组织或骨小梁.
2.孤立性内生软骨瘤　内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变,x线片上常见弧形、环形及半环形的不规则钙化.剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织,间有骨化组织或黏液样组织.镜下为分叶的玻璃样软骨,内有钙化或纤维骨化组织.
3.骨巨细胞瘤　该瘤绝大多数为单发病变,位于骨端,呈明显膨胀,单纯溶骨性改变,周围无明显硬化环.截面见骨腔多属偏心位,充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血.镜下为丰富的血管网,充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞.
4.甲状旁腺功能亢进　此病可引起广泛的骨质改变,畸形明显.全身骨质脱钙,无骨新生或硬化.主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成,其内有出血现象,亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成.血清钙增高,血清磷降低,尿中钙磷均增加.

骨纤维异样增殖症的治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗.目前尚无理想的基因水平治疗方法.作为一种先天性疾病,对于无症状的病变,原则上不需要进行治疗.