髓质海绵肾的症状:男女患病率基本相等.髓质海绵肾虽然出生时可能已存在,但绝大多数要到30~60岁才被发现,没有并发症者多无症状,无症状者60%没有结石.多因并发结石和感染才出现反复肉眼血尿或镜下血尿.因此,本病主要临床表现是多发性结石、血尿和尿路感染.血尿见于85%并发结石和感染的病例,多为无症状性血尿,少数可伴有肾绞痛,尿中排出血块或小结石.结石成分多为磷酸钙,部分为草酸钙及其他钙盐,多数为小结石,可自行排出.感染表现为腰痛、尿频、尿急和脓尿,见于60%的病例.此外,30%有高钙尿症,但即使尿钙不高,亦可有大量结石形成.60%病例肾浓缩功能障碍,有的酸化功能亦降低.虽然钠的重吸收功能有所降低,但未有失盐性肾病的报道.少数有贫血,水肿等.约10%发展为慢性肾衰竭,大部分预后较好.

髓质海绵肾的诊断:(1)腹部x射线平片显示钙化或结石位于肾小盏的锥体部,呈蔟状、放射状或多数性粟粒状.(2)静脉肾盂造影最有意义,约1/3病例有单侧或权侧肾中度增大,可见单个或多至几百个结石.在无合并阻塞性肾盂肾毙和继发性肾盂肾炎时造影剂显示密度正常,其典型表现是肾盂肾盏正常或肾盏增宽,杯口扩大突出,于其外侧见到造影剂在扩大的肾小昔内呈扇形、花束状、葡萄串状或镶嵌状阴影,囊腔间不相通.由于结石密度不均匀,边缘不整齐,环绕于肾盂肾盏周围的多数囊腔似菜花状.大剂量静脉尿路造影更能清楚显示上述特点.(3)逆行肾盂造影常不能显示像静脉尿路造影那么多的囊肿,这是因为集合管乳头端的“括约肌”防止反流的缘故.但当结石广泛存在时,静脉尿路造影则不见囊腔而在逆行造影则可见(因防止反流机制消失).鉴别诊断:本病在临床上并不多见,需与肾结核、肾乳头坏死的后期改变、肾钙盐沉着相区别.肾结核一般为单侧性,早期静脉尿路造影显示肾盏呈虫噬样改变,细菌学检查可发现结核杆菌.肾乳头坏死后期可合并钙化,通过其典型肾盏变形、感染及肾功能损害,加以鉴别.肾钙盐沉着表现为肾集合管及其周围弥散性钙盐沉着,较海绵肾更为广泛,晚期可影响全身并伴有肾功能减退,而无肾小管扩张和囊腔形成等特征性改变;此外,同时有原发性甲状旁腺功能亢进或肾小管酸中毒的症状、体征,可鉴别.

髓质海绵肾的治疗:主要针对并发症进行治疗.无特殊临床症状及并发症的病侧不需特殊治疗,可定期随访.(1)一般治疗补充钠盐,严重血尿需输血纠正贫血.若甲状旁腺增殖且骨质纤维化比较重者,可服用钠、钙、维生素e.(2)肾结石治疗尚无法防止囊腔结石形成.应多饮水,保持每日尿量趣过2 000 ml,以减少钙盐沉着,可用中西医方法排石,达到充分引流,保护肾功能的目的.高尿钙症患者应长期服用噻嗪类利尿药;尿钙正常的结石患者,口服磷酸盐类药物.有报道应用eswl术治疗结石者.(3)预防治疗感染适当选用敏感抗生素.(4)手术治疗由于病变常为双侧性,故少用手术冶疗.确诊单侧或节段性病变,对侧肾功能正常时,可考虑肾切除或肾部分切除.(5)肾小管酸中毒治疗.