无特定人群

无传染性

临床症状与mps i-h型相似,但较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊,可发生色素性视网膜炎,于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面,容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒,可有肝大,脾不大,可有耳聋,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄.

1.实验室检查
尿中只出现硫酸皮肤素.血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清.
2.其他辅助检查
x线检查与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见.

本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性.
关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同,必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型,软骨发育不全仔细鉴别(表1).

黏多糖贮积症Ⅴ型治疗前的注意事项
(一)治疗
目前无有效治疗方法.曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定.糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果.大量维生素a加入mpsi-h和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失.给病人口服维生素a 1万~10万u,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道.维生素c的应用也未见临床疗效.甲状腺素或生长激素的应用也同样无效.对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效.
(二)预后
良好,寿命似不受影响,有活到60岁以上者.

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动.

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平.
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等.
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖.