1.典型病史
患者(特别是神经外科患者)常有如下病史,创伤(创伤后蛛网膜炎)、颅底骨折、神经外科手术(下丘脑和垂体手术后数小时至术后3天开始出现)、漏斗区肿瘤(如胶质瘤、颅咽管瘤、髓母细胞瘤和生殖细胞瘤等)、特异性及非特异性炎症、怀孕等使垂体后叶抗利尿激素不足.
2.临床特点
以烦渴、多尿(可达8~10l)和低渗尿(比重1.000~1.005,渗透压50~150mmol/l)为主要特点,患者多偏爱饮用冷水,预后取决于病因、严重程度和治疗.
3.婴儿表现
主要症状为哭闹、易激惹、生长迟缓和体重下降,儿童表现为夜尿、厌食、生长延迟和易疲劳.
4.创伤和手术引起者各期表现
病程可分为3期:①第一期:多尿期4~5天,由于抗利尿激素减少所致,尿量立即增多,伴尿渗透压下降;②第二期:抗利尿期5~10d,由于贮存的抗利尿激素释放使尿渗透压开始回升;③第三期:贮存的抗利尿激素释放殆尽,抗利尿激素不能继续合成,形成永久性尿崩症,以多尿、烦渴和夜尿增多为主要症状.
5.垂体柄或垂体后叶损伤后各类型表现
此种尿崩症可表现为3种类型:①Ⅰ型:短暂型,最常见,多尿发生在术后24~72小时,持续1~7天,是下丘脑一过性水肿所致.②Ⅱ型:3相型,术后24~48小时内因下丘脑和垂体柄损伤造成抗利尿激素分泌减少而发生多尿,持续1~7天,后因神经元的坏死和退行性变造成抗利尿激素释放增多而转入正常期,数天后因下丘脑的损伤不可逆又发生永久性多尿.③Ⅲ型:永久型,术后24~72小时发生多尿,并持续为永久性症状.

1.尿渗透压:为50~200mosm/kgh2o,明显低于血浆渗透压,血浆渗透压可高于300mmol/l(正常参考值为280~295mmol/l).
2.血浆抗利尿激素:降低(正常基础值约为1~1.5pg/ml),尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高,提示垂体抗利尿激素储备能力降低.
3.禁水试验:是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验.
4、其他辅助检查:
(1)x线检查:尿崩症患者x线检查有时可发现蝶鞍扩大,鞍上占位性病变,钙化区,颅压增高.
(2)磁共振成像:高分辨率mri可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变:①垂体容积小;②垂体柄增粗;③垂体柄中断;④垂体饱满上缘轻凸;⑤神经垂体高信号消失.其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶avp分泌颗粒减少有关,是中枢性尿崩症的mri特征.继发性中枢性尿崩症mri表现有垂体柄增粗,推测系肿瘤或全身性疾病浸润所致.
(3)基因探针检查:针对x染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断,有96%的可靠性.
(4)眼底检查:可发现异常,如视野缺损、偏盲、视盘水肿或眼底动脉硬化.

1.肾性尿崩症
由于肾脏抗利尿激素的作用抵抗或不敏感,致使尿液浓度功能下降而引起的多尿症.
2.神经源性尿崩症
3.精神-心理性尿崩症
4.利尿剂应用和高渗性利尿
5.水摄入过多
造成“多尿”.

中枢性尿崩症的治疗概要:中枢性尿崩症药物治疗有激素和非激素两类.鞣酸加压素混悬液用药期间应注意患儿水分摄入量以防止发生水中毒.去氨加压素逐渐加量直至疗效.对部分性尿崩症可用氯磺丙脲.噻嗪类药物能减少尿量,但属非avp依赖性.中枢性尿崩症的详细治疗:中枢性尿崩症的治疗:对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗,如系特发性中枢性尿崩症,则应观察有无垂体其他激素缺乏情况.对渴感正常的患儿,应保证水分供给,但如有脱水、高钠血症发生时必须缓慢补给水分,以免造成脑水肿.药物治疗有激素和非激素两类.(一)鞣酸加压素混悬液 用前需稍加温并摇匀,每次剂量为0.1~0.3ml,深部肌肉注射,作用时间可维持3~7天,一般待患儿多尿症状复现时才第二次给药,用药期间应注意患儿水分摄入量以防止发生水中毒.(二)去氨加压素 为合成的avp类似物,但收缩血管作用弱,作用时间约为8~24小时.每日2次鼻腔滴人,逐渐加量直至疗效满意即作为维持量;如用口服片剂(弥凝),每日2次.(三)其他药物 对部分性尿崩症(有部分avp分泌能力者)可用氯磺丙脲(chlorpropamide),它能增加avp在肾小管的作用,表现为增强腺苷环化酶对avp的敏感性或抑制磷酸酯酶,抑制pge2合成以及增加粗升支的avp-依赖性钠回吸收.建议剂量每日20mg/kg或150mg/m2,晨起顿服或分2次,可减少尿量50%~80%.此外可用安妥明(clofibrate)每日50~100mg/kg分2次和卡马西平(carbamazepine)每日200~400mg/m2,它们分别经增加avp释放和增加肾对avp敏感性发挥抗利尿作用.安妥明和氯磺丙脲联合应用在某些病人很有效.噻嗪类药物能减少尿量,但属非avp依赖性,它使机体轻度失钠而使近曲小管的等张性液体回吸收增加.儿童每日1~2mg/(kg·d),可减少1/3尿量.