主要症状是腹泻每日数次至10余次,大部分患儿肠道气体多,常带出少量粪便在尿布上.大便多为黄色或青绿色稀糊便,或呈蛋花汤样,泡沫多,有奶块,少数患儿有回奶或呕吐.患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹,排便或经治疗后腹泻好转.肠绞痛常少见,常发生在病程中,但也可发生在腹泻前.
严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等,多无发热.

1.呼气测试
在做氢呼气试验前12小时须禁食,然后摄入50克乳糖(以水稀释).如果乳糖不能被消化,那么肠道细菌将分解乳糖产生代谢变化,并制造氢气与甲烷,通过病人的呼气,这些气体可以用气相色谱仪检测到.这项试验需要2-到3个小时.果糖吸收障碍也会产生与此相类似的症状.
2.粪便酸性测试
这项测试适用于婴儿,因为其他测试对婴儿有风险而且不太实际.
3.肠道活组织检查
肠道活组织检查可以在氢呼气测试之后进行以便确诊.不过,鉴于这项检查要“侵入人体”,而且也需要高度专业的实验室来测定"乳糖酶"及"信使核糖核酸"(mrna),这项检查方法一般只用于临床研究.

1.肠炎
由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急,症状重,常伴发热,大便有黏液,可能带脓血,大便镜检下检查有脓细胞和红细胞;而乳糖不耐受引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状,镜检阴性,而还原糖阳性.
2.牛乳蛋白过敏
特别是轻型牛乳蛋白过敏.该症患儿改用母乳后腹泻即止,而乳糖不耐受的患儿对母乳和牛乳都不耐受.值得注意的是牛乳过敏可能和乳糖不耐受同时存在,则改用母乳腹泻仍不止.但牛乳蛋白过敏的患儿大便还原糖试验阴性,可助二者之鉴别.
3.婴儿肠绞痛综合征
发生在3个月以下婴儿,原因不明,绞痛时间长,在3个月内反复发作.但该症大便还原糖阴性.