诊断检查:(一)首要检查1.血清25-(oh)d3和1,25-(oh)2d3的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标,而且在佝偻病的早期,这两项指标已经下降,可以早期诊断佝偻病.但是,此项检查昂贵,不能普及.2.血清骨碱性磷酸酶 是目前检查和诊断佝偻病的常用指标,灵敏特异简便快速,目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙、血磷和血碱性磷酸酶),成为早期诊断佝偻病主要辅助检查.虽然,骨碱性磷酸酶没有血清25-(oh)d3和1,25-(oh)2d3灵敏和特异,但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求.正常值范围:≤200u/l.3.佝偻病三项(血钙、血磷和血碱性磷酸酶) 是传统的检查方法,在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前,是诊断佝偻病主要辅助检查.缺点是不够灵敏,不能早期发现佝偻病,往往要等到病情很严重才能发现.佝偻病时通常血钙下降,血磷下降,血碱性磷酸酶升高.4.x线检查 最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄.约1/3的骨软化患者x线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象.也有的骨软化症患者x线图象完全正常,没有骨改变表现.(1)长骨骨骺端x线平片发现长骨骨骺端佝偻病的特异x线表现,早期x线长骨骺部钙化预备线模糊;激期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折.(2)x线骨龄摄片发现骨龄落后.(二)次要检查尿钙测定也有助于佝偻病的诊断,尿中碱性磷酸酶的排泄量增高.分析诊断.鉴别诊断:维生素d缺乏性佝偻病需与以下疾病进行鉴别.1.甲状腺功能减退症 出生后2~3个月即出现甲状腺功能不足表现,如生长发育迟缓、出牙延迟、前囟宽大、闭合延迟,但患儿智力低下,有特殊外貌,体温低及大便秘结,血清钙、磷正常,x线见骨龄虽较正常同龄儿迟,但钙化正常.血清tsh测定可资鉴别.2.软骨营养不良 头大、前额突出、长骨骺端膨出、肋骨串珠、腹部膨隆等与佝偻病相似,但四肢及手指粗短,五指齐平,腰椎前凸,臀部后凸,血清钙、磷正常.3.远端肾小管性酸中毒 可出现佝偻病表现,但患儿畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,排碱性尿(尿ph>6),血钙、血磷、血钾均低,血氯高,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现应考虑本病.4.肾性佝偻病 因先天或后天原因引起慢性肾功能障碍所致.钙、磷代谢失调,血钙低,血磷高,有继发性甲状旁腺功能亢进、骨质普遍脱钙、骨骼呈佝偻病表现.5.原发性甲状旁腺功能亢进症 在婴儿和儿童极为少见.长骨骨干均有囊样稀疏改变,再结合血液生化检查,有高血钙可予区别.6.抗癫痫药物引起的佝偻病 长期口服抗癫痫药物如苯巴比妥钠、苯妥英钠等,可引起低钙血症.可根据病史相鉴别.
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