主诉:患者常有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹部膨隆、腕踝部肿大、鸡胸、方颅、下肢呈“o”型或“x”型弯曲畸形、骨痛、行走不便、驼背、胸椎侧弯、身长缩短、骨折、手足抽搐等.临床表现:1.佝偻病 临床主要为骨骼的改变、肌肉松弛,以及非特异性的精神神经症状.重症佝偻病患者可影响消化系统、呼吸系统、循环系统及免疫系统,同时对1/" class="s-link">小儿的智力发育也有影响.婴幼儿有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹部膨隆、腕踝部肿大、鸡胸、方颅、下肢呈“o”型或“x”型弯曲畸形.在临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期.初期、激期和恢复期,统称为活动期.(1)初期:多数从3个月左右开始发病,此期以精神神经症状为主,患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象,出汗后头皮瘙痒而在枕头上摇头摩擦,出现枕部秃发.(2)激期:除初期症状外患儿以骨骼改变和运动功能发育迟缓为主.★用手指按在3~6个月患儿的枕骨及顶骨部位,感觉颅骨内陷,随手放松而弹回,称乒乓球征.8~9个月以上的患儿头颅常呈方形,前囟大及闭合延迟,严重者18个月时前囟尚未闭合.★两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子,称肋串珠.胸骨中部向前突出形似“鸡胸”,或下陷成“漏斗胸”,胸廓下缘向外翻起为¨肋缘外翻”;脊柱后突、侧突.★会站走的1/" class="s-link">小儿由于体重压在不稳固的两下肢长骨上,两腿会形成向内或向外弯曲畸形,即“o”型或“x”型腿.★患儿的肌肉韧带松弛无力,因腹部肌肉软弱而使腹部膨降,平卧时呈“蛙状腹”,因四肢肌肉无力学会坐、站、走的年龄都较晚,因两腿无力容易跌跤.出牙较迟,牙齿不整齐容易发生龋齿.★大脑皮质功能异常,条件反射形成缓慢,患儿表情淡漠,语言发育迟缓,免疫力低下,易并发感染、贫血.(3)恢复期:经过一定的治疗后,各种临床表现均消失,肌张力恢复血液生化改变和x线表现也恢复正常.(4)后遗症期:多见于3岁以后1/" class="s-link">小儿,经治疗或自然恢复后临床症状消失,仅重度佝偻病遗留不同部位、不同程度的骨骼畸形.2.骨软化症 多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人,最常见的症状是骨痛、14/" class="s-link">肌无力和骨压痛.重度患者有脊柱压迫性弯曲、身体变矮、骨盆变形等现象,但肌痉挛及手足抽搐的发生并不多见.(1)发病初期,骨痛部位不固定,常在腰背部或下肢,一般活动时加重,常被误认为是风湿或神经症.(2)14/" class="s-link">肌无力是一个重要的表现,开始是上楼梯或坐下起立时很吃力,病情加剧时完全不能行走.在骨痛与14/" class="s-link">肌无力同时存在的情况下,患者步态特殊,摇摇摆摆,被称为“鸭步”或“企鹅步”态.(3)骨压痛多见于胸骨、肋骨、骨盆及大关节处,不能触碰,触之疼痛难忍.(4)有的有自发性、多发性骨折或假性骨折,如股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折.

诊断检查:(一)首要检查1.血清25-(oh)d3和1,25-(oh)2d3的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标,而且在佝偻病的早期,这两项指标已经下降,可以早期诊断佝偻病.但是,此项检查昂贵,不能普及.2.血清骨碱性磷酸酶 是目前检查和诊断佝偻病的常用指标,灵敏特异简便快速,目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙、血磷和血碱性磷酸酶),成为早期诊断佝偻病主要辅助检查.虽然,骨碱性磷酸酶没有血清25-(oh)d3和1,25-(oh)2d3灵敏和特异,但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求.正常值范围:≤200u/l.3.佝偻病三项(血钙、血磷和血碱性磷酸酶) 是传统的检查方法,在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前,是诊断佝偻病主要辅助检查.缺点是不够灵敏,不能早期发现佝偻病,往往要等到病情很严重才能发现.佝偻病时通常血钙下降,血磷下降,血碱性磷酸酶升高.4.x线检查 最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄.约1/3的骨软化患者x线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象.也有的骨软化症患者x线图象完全正常,没有骨改变表现.(1)长骨骨骺端x线平片发现长骨骨骺端佝偻病的特异x线表现,早期x线长骨骺部钙化预备线模糊;激期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折.(2)x线骨龄摄片发现骨龄落后.(二)次要检查尿钙测定也有助于佝偻病的诊断,尿中碱性磷酸酶的排泄量增高.分析诊断.鉴别诊断:维生素d缺乏性佝偻病需与以下疾病进行鉴别.1.甲状腺功能减退症 出生后2~3个月即出现甲状腺功能不足表现,如生长发育迟缓、出牙延迟、前囟宽大、闭合延迟,但患儿智力低下,有特殊外貌,体温低及大便秘结,血清钙、磷正常,x线见骨龄虽较正常同龄儿迟,但钙化正常.血清tsh测定可资鉴别.2.软骨营养不良 头大、前额突出、长骨骺端膨出、肋骨串珠、腹部膨隆等与佝偻病相似,但四肢及手指粗短,五指齐平,腰椎前凸,臀部后凸,血清钙、磷正常.3.远端肾小管性酸中毒 可出现佝偻病表现,但患儿畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,排碱性尿(尿ph>6),血钙、血磷、血钾均低,血氯高,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现应考虑本病.4.肾性佝偻病 因先天或后天原因引起慢性肾功能障碍所致.钙、磷代谢失调,血钙低,血磷高,有继发性甲状旁腺功能亢进、骨质普遍脱钙、骨骼呈佝偻病表现.5.原发性甲状旁腺功能亢进症 在婴儿和儿童极为少见.长骨骨干均有囊样稀疏改变,再结合血液生化检查,有高血钙可予区别.6.抗癫痫药物引起的佝偻病 长期口服抗癫痫药物如苯巴比妥钠、苯妥英钠等,可引起低钙血症.可根据病史相鉴别.

治疗:(一)治疗原则本病治疗原则为控制活动期,防止畸形和复发.(二)具体治疗方法预防和治疗均需补充维生素d并辅以钙剂,防止骨骼畸形和复发.1.一般治疗 坚持母乳喂养及时添加含维生素d较多的食品(肝、蛋黄等),多到户外活动增加日光直接照射的机会.激期阶段勿使患儿久坐、久站,防止骨骼畸形.2.补充维生素 初期维生素d125μg/d,口服,持续1个月后,改为预防量.激期为250μg,口服,连服1个月后改为预防量.若不能坚持口服或患有腹泻病者可肌内注射维生素d,大剂量突击疗法肌内注射维生素d30万u,一般注射1次即可,1个月后改预防量口服.肌内注射前先口服钙剂4~5同,以免发生医源性低钙惊厥.3.补充钙剂 维生素d治疗期间应同时服用钙剂.4.矫形疗法 采取主动和被动运动矫正骨骼畸形.轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中可自行矫正.应加强体格锻炼,可作些主动或被动运动的方法矫正,如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张,纠正轻度鸡胸及肋外翻.严重骨骼畸形者行外科手术矫正,4岁后可考虑手术矫行.