多数患者在婴儿期发病

无传染性

常见症状:斜视、易激动、肩带肌、14/" class="s-link">肌无力、肌萎缩、腓肠肌1/" class="s-link">强直收缩疼痛、1166/" class="s-link">吞咽困难、容易激动      1.该疾病多呈显性遗传
亦见隐性遗传或散发病例.症状常在出生后存在,至青春期较显著,可能出生就存在全身性肌1/" class="s-link">强直,不伴14/" class="s-link">肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定.主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛,例如用力握拳后须较长时间才能松开,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,迈步困难等症状,有些病例在久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难.严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身1/" class="s-link">强直及跌倒,肌1/" class="s-link">强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒.
2.Ⅱ型肌1/" class="s-link">强直
肌1/" class="s-link">强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌1/" class="s-link">强直.先天性肌1/" class="s-link">强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌,先1/" class="s-link">强直,后无力.叩击肌肉局部出现1/" class="s-link">强直,可见肌球,无肌肉萎缩,病程经过良好,并无肌肉萎缩,病程经过良好.肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸、1166/" class="s-link">吞咽困难.若腭14/" class="s-link">肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容,新生儿或儿童可以通过诊断认定本病.常有不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢,膈肌、肋间14/" class="s-link">肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状.
3.其他受累部位
部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视.反复多次活动后症状可减轻,并能恢复正常活动;若尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻等.平滑肌和心肌不受累,智力正常.

1.血清肌酶检查
有助于鉴别诊断.
2.血清电解质检查
有助于鉴别诊断.
3.肌电图
呈典型的肌强直电位,婴儿早期肌电图可见肌强直放电,1/3的本病患者有心电图改变.
4.肌活检
可见肌纤维肥大,受累肌肉易发生中央成核作用,增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维,电镜观察未发现明显形态学改变.

1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直,前两者较突出,并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等.肌电图呈典型肌强直电位.婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病.
2.先天性副肌强直 自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显.无寒冷刺激也可出现肌强直.
3.萎缩性肌强直 青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍.
4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、schwartz-jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别,这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常.惟一的例外是schwartz-jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别.另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或becker病(becker’s disease),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,定位于7q35染色体.
5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别,如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物,较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短.
6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和bruck-dealange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别.甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显,伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢.

1.本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗.由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗.对肌强直严重的病例,已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重.常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力;
2.先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同,对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用,对氯通道的作用尚不清楚.美西律是首选药物.
3.先天性新生儿肌强直者需注意喂养,避免吸入性肺炎.副肌强直症者应注意保暖,避免在寒冷环境工作.服药过程中应注意药物的副反应,需定期检查血象、心电图等.乙酰唑胺、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效,中等剂量皮质激素可减轻肌强直.