女性

无传染性

性腺为卵巢,而外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等,外生殖器出现部分男性化,可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎.男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量.
临床症状为闭经,外阴发育异常,难辨性别,嗓音低沉.身材较矮,阴蒂肥大,阴唇融合,多毛.子宫、卵巢及阴道发育正常.

诊断(1)注意询问孕期是否服用男性激素或某些人工合成孕激素如缺诺酮病史等,以排除外源性雄激素所致之女性假两性畸形.另外还要询问家族中有无类似畸形病史.(2)详细全身体格检查,特别是内、外生殖器的检查.(3)实验室检查:性染色质检查口腔粘膜x染色质阳性,检查外周血染色体核型为46,xx,无染色体异常,测定尿17一酮及孕二醇皆增高.(4)激素水平测试:21-羟化酶实验室检查可以发现血17-羟孕酮增高,在失盐危象病人中,血氢化可的松水平通常较低.但在有些情况下,17-羟孕酮并不像典型疾病时那么高,有时甚至可正常,此时可以采用静脉推注0.25mgacth(激发试验),60分钟后可以测到一个较显著的增高值.对羊水中的17-羟孕酮和雄烯二酮测试,适用于产前检查.11β-羟化酶缺乏的病人,血11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇明显升高,另外血肾素活性和醛固酮受到抑制.3β-醇去氢酶缺乏病人的血中17-羟孕烯醇酮显著升高,而△5类圊醇(孕烯醇酮.17-羟孕烯醇酮,脱氧雄甾酮)和a4类固醇(孕酮,17-羟孕酮,雄烯二酮)在血中和尿中之比具明确诊断意义.(5)苗勒管发育不全:外阴部检查发现阴道缺如,ct、b超、静脉肾盂造影等检查可以发现伴发的畸形.鉴别诊断:先天性肾上腺增生:当怀疑患者有先天性肾上腺增生引起的男性化,那么,必须排除也可引起男性化的肾上腺皮质肿瘤.实验室及辅助检查将是非常主要的手段.运用氢化考的松可以迅速降低先天性肾上腺患者的血脱氧表雄甾酮和尿17-甾酮以及其他升高的类固醇水平,而肾上腺皮质瘤不会出现这种情况. ct、b超和核磁共振在实验室检查排除先天性肾上腺增生后,对诊断相应肾上腺肿瘤将非常有益.对于以3β-醇去氢酶缺乏引起的男性假两性畸形很容易和女性假两性畸形相混.相应的核型检查将是非常关键,同时可以做一些造影检查明确是否有苗勒管结构来进行鉴别.

根据临床表现及实验室检查可以确诊.两性畸形可以是由于遗传为女性出现男性化或遗传为男性但男性化不足所致.临床上以先天性肾上腺皮质增生和雄激素不敏感综合征最常见.诊断步骤如下:
1.病史和体检 应首先询问患者母亲在孕早期有无服用高效孕酮或达那唑类药物史,家族中有无类似畸形史,并详细体检.注意阴茎大小、尿道口的位置,是否有阴道和子宫,直肠,腹部诊扪及子宫说明多系女性假两性畸形,但应除外真两性畸形的可能.若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺则毫无例外为睾丸组织,但仍不能排除真两性畸形.
2.实验室检查 染色体核型为46,xx,血雌激素呈低值,血雄激素呈高值,尿17-酮及17α-羟孕酮均呈高值者,为先天性肾上腺皮质增生.染色体核型为46,xy,血fsh值正常,lh值升高,血睾酮在正常男性值范围,雌激素高于正常男性但低于正常女性值者,为雄激素不敏感综合征.
3.生殖腺活检 对真两性畸形往往需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检,方能最后确诊.

常见的两性畸形治疗方法如下.
1.先天性肾上腺皮质增生 确诊后应即开始并终身给予可的松类药物,以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合,还可促进女性生殖器官发育和月经来潮,甚至有受孕和分娩的可能;肥大的阴蒂应部分切除,仅保留阴蒂头,使之接近正常女性阴蒂大小;外阴部有融合畸形者,应予以手术矫治,使尿道外口和阴道口分别显露在外.
2.雄激素不敏感综合征 无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜.完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变,术后长期给予雌激素以维持女性第二性征.不完全型患者有外生殖器男性化畸形,应提前作整形术并切除双侧睾丸.凡阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术.
3.其他男性假两性畸形 混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有xy者,其生殖腺发生恶变的频率较高,且发生的年龄可能很小,故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺.
4.真两性畸形 性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态,应将不需要的生殖腺切除,保留与其性别相适应的生殖腺.一般除阴茎粗大,能勃起,且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外,仍以按女性养育为宜.

日常护理
保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心.
饮食宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足.

1. 做好产前诊断,绒毛膜检查:通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常.这种检查可在妊娠第8周进行,达到早期诊断.
2.孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断.可进行羊膜囊穿刺:在妊娠15~17周最适宜,一般抽取10~15ml羊水.羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况,羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况.