小儿

无传染性

常见症状:无月经来潮 、阴蒂肥大 、性腺发育不良 、外阴幼稚 、乳房或乳头未发育、 第二性征改变
患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型.患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道xx单纯性腺发育不全者可伴有耳聋.xy单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等.此外,xy单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明.
患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫,智能正常,不矮小,亦无颈蹼.
临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病.实验室染色体核型检查,染色体核型(46,xx或46,xy)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值.

实验室染色体核型检查,染色体核型(46,xx或46,xy)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对该病具有确诊价值.

单纯性腺发育不全主要应与turner综合征鉴别,主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,xx或46,xy等.此外,也应与睾丸女性化症和mayer-rokitansky-küster综合征等相鉴别.

小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项?
造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等. 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生.
进行遗传咨询:
对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育.
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查.
小儿46-xy单纯性腺发育不全综合征西医治疗方法手术治疗:睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能,应予切除.肥大的阴蒂亦可切除.
药物治疗:均可行雌孕激素替代治疗预后:可使月经来潮,但不能受孕.