先天遗传

无传染性

常见症状:躯体发育异常、身材矮小、第二性征不发育和不孕
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常.身高一般低于150厘米.女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如.躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等.智力发育程度不一.寿命与正常人同.母亲年龄似与此种发育异常无关.lh和fsh从10~11岁起显着升高,且fsh的升高大于lh的升高.turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女.
turner综合征的染色体除45,x外,可有多种嵌合体,如45,x/46,xx,45,x/47,xxx.或 45,x/46,xx/47,xxx等.临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异.正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多.
turner综合征也可由于性染色体结构异常,如x染色体长臂等臂xi(xq),短臂等臂xi(xp),长臂或短臂缺失xxq-,xxp-,形成环形xxr或易位.临床表现与缺失多少有关.缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经.

1.实验室检查
(1)激素水平检测患者lh(促黄体生成素)和fsh(卵泡生成激素)从10~11岁起显着升高,且fsh的升高大于lh的升高.
(2)染色体核型检查染色体为45,x,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在.若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体.
(3)骨密度检查特纳综合征患者骨密度显着低于正常同龄妇女.
2.其他辅助检查
阴道镜检查、腹腔镜检查.

有一种临床表现类似turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,xx,曾称为xx turner,也称为ullrich-noonan综合征.二者除性染色体外,主要区别是ullrich-noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传.

治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松. turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异.对促进身高的治疗方法仍有争议.单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能.雌激素在12岁之前不用,最好在 15岁后用.用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用.在骨骺愈合前,为增加身高.近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近.由于口服方便,是一种有希望的治疗方法.
目前生长激素(gh)治疗较为热门.turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议.
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用.过早应用雌激素促使骨骺早期愈合.一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育.对有子宫的turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始.可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血.雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮.剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度.

1.婚姻指导
禁止近亲结婚.
2.婚前检查
以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病.
3.遗传携带者的检出
通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段检出携带者,确定是否为遗传病,并确定遗传方式等.
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象确诊为遗传性疾病的患者及其亲属、连续发生原因不明疾病的家庭、先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者、平衡易位染色体或致病基因的携带者、原因不明反复流产的妇女、性发育异常者、具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者.
(2)遗传咨询的主要目标
1)对患者本人①确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的.②减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理.③对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理.
2)对于双亲及亲属①检出家族中携带者及隐性病例.②判断家庭某一成员的发病风险.③对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划.
(3)小儿疾病的遗传估计对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病.因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害.
询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一.
根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断.如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定.
(4)明确各遗传病的遗传特点对于指导生育具有重大意义.
5.产前诊断
产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施.所用产前诊断技术有:
(1)羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
(2)孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
(3)超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
(4)x线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
(5)绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对x连锁遗传病的诊断;
(6)应用基因连锁分析;
(7)胎儿镜检查.
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生.
参考资料
[1]张芳,张知新.特纳综合征诊断与治疗的研究进展[j].中日友好医院学报,2015,03:192-194.
[2]王连,郝胜菊,闫有圣,等.turner综合征的研究进展[j].中国优生与遗传杂志,2015,09:17-19.
[3]张莹,陈瑞敏,杨晓红,等.turner综合征身材矮小原因探讨[j].临床儿科杂,2013,12:1113-1116.